尿黑酸尿症

尿黑酸尿症是尿黑酸氧化酶缺陷引起的氨基酸 （酪氨酸）代谢障碍病，其代谢途径参见“苯丙酮尿症”条图 (88页)。本病是一种较少见的常染色体隐性遗传病。临床特征为患者新鲜尿液色泽正常，稍放置后即呈棕黑色。患者幼年、青年期可无任何其他症状，中年以后出现褐黄病，表现为耳、鼻、指关节周围皮肤略呈蓝色，巩膜可见三角形棕色斑；腱鞘、滑膜囊、椎间盘等结缔组织内有广泛钙化，引起骨关节炎。其发病机理为尿黑酸代谢紊乱而在体内蓄积，因尿黑酸的肾阈较低，故大量由尿中排出，每日可达数克。尿内的尿黑酸，经氧化后形成棕色色素，使尿液色泽变深。体液内的尿黑酸逐渐沉积于结缔组织，氧化成苯醌乙酸，并与结缔组织不可回逆地结合，苯醌乙酸聚合成黑色素样色素，形成临床所见褐黄病症状。限制饮食中苯丙氨酸、酪氨酸量。口服大量维生素C可预防或延迟褐黄病的发生。

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尿黑酸尿症

本症是一少见的酪氨酸代谢障碍疾患，为常染色体隐性遗传。患者缺乏尿黑酸氧化酶，当苯丙氨酸和酪氨酸分解代谢进行至尿黑酸(2,5-二羟苯乙酸)阶段时，苯环不能裂解而代谢受阻，体内尿黑酸积蓄并大量从小便排出。病人新鲜尿液外观无异常，唯放置并暴露于空气后，尿黑酸可氧化成黑素使尿液变为黑色。病人在儿童时期常无症状，偶因发现婴儿尿布黑染而引起注意，有些病人因发现尿放置后变为黑色方去就医，也有不少病人的尿液呈酸性或含有较多还原物质，虽放置数小时也不变色。成年患者由于组织内长期黑素沉积造成褐黄病，主要引起脊柱和关节病变。尿黑酸的肾阈很低，大量尿黑酸从小便排出，每天可达数克，而血中浓度常无明显升高。胆红素、卟啉、肌红蛋白和血红蛋白均可使小便颜色变深，应注意鉴别。尿液呈酸性或含有大量还原物质如维生素C时，尿黑酸不会自发地变为黑素。这时可作以下试验以协助诊断：
❶尿中加入适量碱性试剂，可加速出现黑色变。
❷将尿液碱化后加入班氏试剂呈现棕色，一般还原物质呈现橙黄色。
❸加入氯化高铁试剂可使小便呈紫黑色。
❹取尿液0.5ml加入饱和硝酸银水溶液5ml可立即显现黑色，但维生素C可造成假阳性结果。
本症治疗宜限制蛋白质摄入，在儿童期每天苯丙氨酸和酪氨酸摄入量控制在200～500mg，可减轻尿黑酸尿症，但应注意是否影响正常生长发育。大剂量维生素C可防止尿黑酸聚合，对预防褐黄病的发生、发展有一定意义。