尿苯丙酮酸检查

尿苯丙酮酸检查是苯丙酮酸尿症的过筛试验。苯丙酮酸尿症是一种先天性痴呆症，其发病机理是由于遗传性肝内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使体内苯丙氨酸不能转变为酪氨酸。酪氨酸是肾上腺素、去甲肾上腺素、甲状腺激素和黑色素的前体。当苯丙氨酸羟化酶缺乏时，苯丙氨酸在体内积贮，苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，而分解为苯丙酮酸和苯乙酸。苯丙酮酸自尿排出，形成苯丙酮酸尿。苯丙酮酸尿定性试验是利用氯化高铁反应进行测定。苯丙酮酸与氯化高铁作用后产生草绿色。为了适应大规模婴儿苯丙酮酸尿症的普查需要，多采用试纸法或滤纸法。将含有试药的滤纸片夹在二层尿布中间，待尿将其湿润后，观察颜色反应，如呈绿色则为阳性。滤纸片亦可不含试药，待尿干后，再滴10%氯化高铁试剂观察反应。氯化高铁反应阳性不能作为确诊苯丙酮酸尿症的唯一依据，尚需结合血和尿中苯丙氨酸测定、标准蛋白饮食试验、尿苯丙氨酸代谢产物测定和肝活体组织苯丙氨酸羟化酶测定等，方可确定诊断。
近年来苯丙酮酸尿症的大规模普查改为Guthrie血液筛选法，此法灵敏度较氯化高铁法高。其方法是取出生5～7天新生儿的足跟或静脉血，滴在滤纸上，然后用穿孔器切下3mm直径含血的纸片，贴在琼脂培养基上，加入枯草杆菌(ATCC6633)和苯丙氨酸拮抗物β-2-噻吩丙氨酸混合液，置37℃ 16～20h，如血中苯丙氨酸增高，则在含血滤纸圆片周围能见到与苯丙氨酸量成正比的枯草杆菌发育环。此法不仅便于大规模普查，且可在检出典型的苯丙酮酸尿症(血苯丙氨酸20mg/dl以上)的同时，亦能检出持续性轻度苯丙氨酸血症 (血苯丙氨酸20mg/dl以下)的不典型患者。这些不典型患者是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶部分缺陷所引起，而尿的氯化高铁反应往往为阴性，或波动不定。苯丙酮酸尿症须在出生后6天～6周内及时确诊，并应长期食用低苯丙氨酸特殊饮食治疗。一般认为治疗须持续至8～10岁，当大脑发育完全时，方可改用一般饮食，以避免发生不可逆的痴呆。