尿卟啉型卟啉病uroporphyrin type porphyria

系属于红细胞生成性血卟啉病的一种。本病为常染色体隐性遗传，十分罕见，是由于骨髓红细胞中缺少尿卟啉原Ⅲ辅合成酶而造成组织中尿卟啉Ⅰ和粪卟啉Ⅰ的过度产生和沉积，导致光敏感性增高；本病常伴有溶血性贫血，也使Ⅰ型血卟啉增加。婴儿初生数日或1～2岁时发病，表现有皮肤与粘膜光感性皮炎与损害，时间长久可有耳、鼻缺残，断指，面颊结疤，眼睑外翻，睑球粘连，骨与牙齿发红，有贫血及脾肿大，尿呈红色内含尿卟啉Ⅰ及粪卟啉Ⅰ，病情进展缓慢，可死于衰竭与感染。本病需避免光照并采用对症治疗。