尼曼-匹克病实验室检查Nieman-Pick disease laboratory examination

尼曼-匹克病亦称神经磷脂病，是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病。是由于缺乏神经鞘磷酸酯酶导致神经鞘磷脂不能被水解而大量沉积在单核-巨噬细胞内，形成特殊的尼曼-匹克细胞。病人有轻度到中度贫血，为正细胞正色素性。淋巴细胞及单核细胞的胞浆中出现空泡。骨髓象的特征是可见到尼曼-匹克细胞，胞体巨大 ，直径20～90μm。呈圆形、椭圆形或三角形，胞核小，1～2个，圆形，椭圆形，偏位。胞浆丰富，经美蓝-伊红染色后呈浅蓝色，有的细胞胞浆中充满大小均匀、透明的脂滴，形如桑椹状。有的则脂滴不甚明显，而呈泡沫状或蜂窝状。