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系类脂性代谢病之一，是常染色体隐性遗传病。分三型：❶急性神经型：婴儿早期发病，进展迅速。智力及运动功能减退，肝脾大，黄疸，严重消瘦，皮肤有棕色素沉着，眼底有樱桃红斑；❷慢性非神经型：进展慢，以肝脾大为主；❸慢性神经型：发病晚，以神经症状为主。骨髓可查见尼曼—皮克细胞。无特殊治疗。
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