小儿神经系统先天畸形的临床和病因研究

完成单位： 湖南医科大学湘雅医院。主要完成人员： 吕冰清、陆雪芬、赖伏英、朱凯云等。该研究围绕小儿神经系统先天畸形开展临床和病因的专项研究。经用影像学、免疫、神经递质、神经病理和特殊染色分析等技术，在病因诊断上有了质的突破。1994年12月，省卫生厅主持的鉴定认为，该研究在遗传、异常分娩和弓形虫感染方面的研究成绩可喜； 大宗病例的小儿颅脑先天畸形的病因分析与弓形体感染的关系，单胺类神经递质的改变，以及脆性X综合症、小脑蚓部发育不全在国内未见报告； 病因诊断上，1例7号染色体长臂缺失为世界首次报导； 以病脑活检诊断Scilden氏病在国内亦为首次； 并报告了罕见的遗传疾病和综合病，此研究能帮助临床医师提高对小儿神经系统先天畸形病的诊断水平，该成果获1995年湖南省科技进步二等奖。