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字词 富兰克斯颜面畸形
类别 中英文字词句释义及详细解析
释义
富兰克斯颜面畸形

富兰克斯颜面畸形Francois facial deformity

富兰克斯综合征或哈-施(Hallermann-Streiff)综合征的特征性面部表现。其头呈舟状、短头或三角头,额部圆突,眉毛、睫毛稀少,上睑下垂、下睑缺损,眼球小而突出,伴有震颤和斜视,角膜小而畸形,巩膜呈蓝色、无晶状体或并发先天性白内障,耳廓畸形,鼻呈鹦鹉鼻状,下颌骨发育不全导致颌小、牙齿残缺不全。故又称下颌、眼、面部、颅骨发育不全综合征,可能为常染色体隐性遗传性疾病。

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