家族性心肌病familial cardiomyopathy

系一种常染色体显性遗传性疾病。为一种亚急性或慢性的心肌病变，临床上分为肥厚型（非对称性心室间隔肥厚）、充血型和限制型3型；多数在出生后就可发生心律不齐和传导阻滞；到40～50岁时易发生心力衰竭。

家族性心肌病

家族性心肌病是具有家族发病趋向的原发性心肌病。心肌病具有家族和遗传性者有二类： 一类为继发于肌强直肌营养不良和其他神经肌肉病的心肌病； 另一类为原发性心肌病。家族性心肌病多指后一类而言。
本病发病率迄今未详。原发性心肌病的四种临床类型中，以梗阻性肥厚型心肌病有家族史者最多，国外报告占18～36%; 充血型心肌病有家族史者较少，国内仅有一个家族的报道； 限制缩窄型心肌病本身少见，国内未见有家族史报告。
一般认为梗阻性肥厚型心肌病属于常染色体显性遗传，而充血型心肌病则是常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传或X染色体隐性遗传。
本病的病理解剖、病理生理和临床表现与非家族性原发性心肌病相同，但起病较早，可在10～20岁即开始产生症状。症状的个体差异较大。同一家族中患者的症状和体征程度可有不同，但其性质则相似，如同属梗阻性肥厚或充血型表现。后代出现症状的年龄常较前代为早，死亡也可能较早。
诊断常先从发现一个家庭成员患病开始，通常为临床、X线或心电图表现较明显者。为明确诊断，要在临床上排除继发于肌强直或肌营养不良的心肌病，鉴别诊断一般不难，后者除心肌病表现外，还具有全身性肌病的表现。据报告，家族性心肌病患者的血清酶（如乳酸脱氢酶）可以增高，并可有抗心肌抗体，故患者家庭成员中临床症状和体征少而血清乳酸脱氢酶水平增高或抗心肌抗体阳性者，要考虑为可疑的心肌病临床前期患者，值得随访。治疗与非家族性心肌病相同。