完全性睾丸女性化综合征

本病为一遗传性疾病，方式为伴X染色体隐性遗传。疾病通过女性向下代传递，约半数男性得病。本病特点为患者对雄激素（睾酮及二氢睾酮）完全不敏感，故病人外表为女性，但性腺为睾丸。病因可为： 雄激素受体缺乏或异常。决定雄激素受体蛋白合成的基因位于X染色体上，当此基因发生突变时，即出现雄激素受体缺乏或异常。也有些患者有雄激素受体存在，雄激素受体复合物可进入细胞核内，可能由于受体以后的某一环节有缺陷，致雄激素的效应不能发挥出来。本病的患病率据估计约占男性出生的1/20,000～1/64,000。患者的核型符合正常男性，为46XY，性腺为睾丸，间质细胞能合成睾酮，后者在靶细胞中可进一步转变为二氢睾酮。但由于缺乏正常雄激素受体，二氢睾酮不能和患者成纤维细胞（雄激素靶细胞）相结合，效应器官、组织对雄激素不敏感。在胚胎期中肾管不能正常地发育成男性内生殖器。副中肾管也不发育，因病人有副中肾管抑制因子。外生殖器发育成女性型。至青春期，无男性化表现，反而呈女性化。因缺乏雄激素的作用，无精子生成。
出生时，外生殖器符合女性。一般按女性抚养，病人家属及本人自以为女性，在青春期以前可无异常，也可因腹股沟疝而就医，发现疝内有结节，切片证实为睾丸。至青春期，出现女性第二性征，体态、性格皆符合女性，常因原发性闭经或不育而就医，检查时发现阴腋毛稀少或缺如，阴道浅，内为一盲端，无子宫。在大阴唇或腹股沟内可触及睾丸，有时为隐睾，位于腹腔内。血睾酮浓度同于或高于正常男性，血中卵泡刺激素(FSH)正常，间质细胞刺激素(ICSH)，即黄体生成激素(LH)高于正常，此因下丘脑-垂体对雄激素的反馈作用不敏感。血中雌二醇浓度高于正常男性，系因大量LH兴奋睾丸产生较多雌二醇，且睾酮产生增多后，在外周向17β-雌二醇及雌酮的转化也增加。由于雌激素增多，且雌激素的效应不受雄激素的拮抗（后者不能发挥效能），故女性化程度显著。
在儿童期确诊者，不必作特殊治疗，也不必切除睾丸，因在青春期前，睾丸发生恶变的机会少，保留睾丸可使患者在青春期有女性发育。如需作腹股沟疝修补者，可同时切除睾丸，以免日后再手术。在青春期后诊断者，宜切除睾丸 尤其是位于腹腔内者，因有发生恶变的可能。手术后可用雌激素治疗，以助女性化发展而归属女性人群。