孟德尔遗传定律

奥地利遗传学家孟德尔(G.J.Mendel)于1856～1863年进行豌豆杂交实验，1866年发表《植物杂交的试验》一文，提出了遗传学的基本定律。包括分离定律和独立分配定律2个定律。分离定律指具有相对性状的纯合亲本杂交，子一代只表现显性性状，但子二代既有表现显性性状的，又有表现隐性性状的，两者比例为3∶1。独立分配定律指两对或两对以上相对性状的亲本杂交后，子二代中表现两对或两对以上相对性状的自由组合，出现9∶3∶3∶1的比例。

孟德尔遗传定律

孟德尔（奥地利人）1865年发表了《植物杂交试验》论文，揭示了生物性状的分离和自由组合的遗传规律，以后称为孟德尔定律。这个发现当时未受到学术界的重视，直到1900年才由荷兰deVries、德国Correns和奥地利Tschermak在各自的豌豆杂交试验中分别予以证实，成为现代遗传学的基础。
孟德尔实验的成功取决于他取材适当，方法严密。他选用豌豆的七个相对性状，进行遗传分析实验，这些性状稳定，易于辨认，例如：种子的圆形和皱形，子叶的黄色和绿色，种皮的灰色和白色，荚形的膨大和缢缩，未成熟荚的绿色和黄色，花位的腋生和顶生，以及茎的高和矮等。豌豆是自花受粉植物，容易施行人工受粉，便于控制实验条件。孟德尔进行了一对、二对乃至三对性状杂交，使杂交后代进行自花受粉，称为自交；或使杂交后代同亲型植株杂交，以便查明遗传因子类型。孟德尔还采用了正反交的方法，即用某一性状的植株为父本和其相对性状的植株为母本进行杂交；同时又用相反的组合，即原为父本的作母本，原为母本的作父本进行杂交，用来查明杂种中性状的显隐与亲本雌雄有无关系。此外，孟德尔还把后代中出现的性状，按类型、世代分别归类计数，并加以分析，求出各代各类之间的数量关系，从中引出遗传因子概念及其传递规律。
孟德尔分离律 是假设在生殖细胞形成过程中，成对的因子彼此分离，分别进入不同的生

图1 圆形和皱形豌豆杂交图解

殖细胞。孟德尔用纯种的圆形豌豆和纯种的皱形豌豆杂交，都结出圆形豌豆，这是子一代的胚胎时期。将253株子一代自交，结出5474粒圆形豌豆和1850粒皱形豌豆，称为子二代，两者的比为2.96:1，接近3:1(图1)。
其他六对相对性状杂交，子一代和子二代也都出现相似结果(表1)。

表1 豌豆杂交试验的子二代结果

相对性状		子二代 植株数	子二代 中显性 植株数	子二代 中隐性 植株数	显性和 隐性表 型的数 目之比
显性	隐性
圆形种子 黄色子叶 灰色种皮 荚形膨大 未熟豆荚绿色 花腋生 高茎	皱形种子 绿色子叶 白色种皮 荚形缢缩 未熟豆荚黄色 花顶生 矮茎	7,324 8,023 929 1,181 580 858 1,064	5,474 6,022 705 882 428 651 787	1,850 2,001 224 299 152 207 277	2.96:1 3.01:1 3.15:1 2.95:1 2.82:1 3.14:1 2.84:1
总 和		19,959	14,949	5,010	约为3:1

孟德尔实验表明：具有相对性状的亲代杂交后，子一代杂种豌豆都只表现一种性状，如圆形豌豆，这种性状称显性性状；与其相对的性状皱形豌豆则称隐性性状。隐性性状在子一代豌豆时期没有表现出来，然而在子二代豌豆时期却再度出现。由此可知控制隐性性状的遗传因子既未消失，也未变化。从这些事实中，孟德尔引出“粒子遗传”的重要概念，即控制一对相对性状的遗传因子在同一个体内，独立存在，不相沾染，不相混合。
Johannsen(1909)将孟德尔的遗传因子称为基因。
为了解释上述杂交结果，孟德尔提出了以下的假设：
❶植株的性状是由遗传因子所控制的。如纯种圆形豌豆植株含有“圆形豌豆”遗传因子(用A表示)，决定豌豆种子成圆形；同样，“皱形豌豆”遗传因子(用a表示)，决定豌豆的皱形。
❷在植株的体细胞中，遗传因子是成对的，但在生殖细胞里，每个精子或卵子只能有同对因子中的一个。这表明，在配子发生过程中，成对的遗传因子彼此分离。例如圆形豌豆品种的体细胞中有一对遗传因子AA，皱形豌豆有一对遗传因子aa，但在亲代配子发生中，父本的精子或母本的卵子只有一个“圆形豌豆”遗传因子A或只有一个“皱形豌豆”遗传因子a。精子和卵子结合后形成合子，发育成子一代植株，具有成对的遗传因子Aa。以后Johannsen把肉眼可见的性状圆形豌豆和皱形豌豆称为表型，而把亲代和子一代的基因组成AA、aa和Aa称为基因型。在杂合体中，能表现出来的性状是显性，其基因用大写字母表示；反之是隐性，其基因用小写字母表示。
❸ 在子一代杂种的生殖细胞形成过程中，两个相对的遗传因子A和a彼此分

图2 豌豆圆形和皱形的分离和孟德尔的假说

离，分别进入不同的生殖细胞。因此，精子或卵子中，半数获得A因子，半数获得a因子，经过随机受精(图2)，子二代将出现AA、Aa、aa三种植株，其比例为1:2:1，由于A对a为显性，所以子二代中圆形豌豆与皱形豌豆比例为3:1。上述假设的实质是：在生殖细胞形成过程中，成对的因子彼此分离，分别进入不同的生殖细胞中。
孟德尔自由组合律 是假设在生殖细胞形成过程中，不同对的遗传因子随机组合，分别进入不同的精子或卵子里。孟德尔进一步研究了两对和三对相对性状的遗传，以两对性状的遗传为例，孟德尔用的一个亲本是圆形黄色豌豆，另一个亲本是皱形绿色豌豆，两者杂交后，全部结出圆形黄色豌豆。子一代植株自花受粉，结出豌豆（子二代的胚胎时期）共556粒，分为四种类型： 其中原来亲型的圆形黄色豌豆315粒和皱形绿色豌豆32粒；还有新出现的两种重组型 （或称交换型） 的皱形黄色

图3 豌豆两种性状的杂交试验

豌豆101粒和圆形绿色豌豆108粒。圆黄、皱黄、圆绿、皱绿四种豌豆之比为9:3:3:1(图3)。
从这个实验结果可以看到在黄绿和圆皱两个异对性状之间，在遗传中黄色可以同圆形组合，也可以同皱形组合；绿色可以同皱形组合，也可以同圆形组合。而且组合是随机的。
对上述实验的解释： 孟德尔将同对的遗传因子用一个英文字母表示，用A表示“圆形”因子，用a表示皱形因子；用B表示黄色因子，用b表示绿色因子。因此，亲代圆黄种子纯品种应为AABB，皱绿种子纯品种则为aabb。当亲代生殖细胞成熟时，按同对因子分离规律，在圆黄植株的生殖细胞里A与A分离，B与B分离，每个成熟的生殖细胞只能得到A和B两个因子；同样，在皱绿植株的生殖细胞里a与a分离，b与b分离，每个成熟的生殖细胞只能得到a和b两个因子。无论是用AB精子和ab卵子，或者用AB卵子和ab精子进行正反交，结果都是一样，结出圆形黄色种子（子一代），其基因型为AaBb。让子一代杂种植株自交，如果在子一代植株的生殖细胞成熟时，同对的两个因子彼此分离，而异对因子之间可以自由组合，就会产生AB、Ab、aB和ab四种精子，以及同样的四种卵子。四种精子和四种卵子随机受精，便会形成子二代中16种基因型组合(图1)。

图4 圆黄豌豆与皱绿豌豆杂交图解

表2 从子三代种子时期的表型测定子二代基因型

从上图可以看出，在子二代种子时期，表型有9/16是圆黄，3/16是皱黄，3/16是圆绿，1/16是皱绿，与实验结果相符。在子二代中，圆形黄色种子的基因型有四种AABB,AaBB,AABb和AaBb; 皱形黄色的有二种：aaBB和aaBb；圆形绿色的有二种：AAbb和Aabb；皱形绿色的只有一种aabb。孟德尔把子二代植株自花受粉，得到子三代，结果如表2，符合预期的情况。
孟德尔所研究的七对相对性状中，任取二对性状进行杂交试验，都得到与上述相似的结果。这些实验说明，不同对的因子在生殖细胞成熟过程中，随机组合，分配到不同的生殖细胞中。
遗传因子与染色体 孟德尔遗传规律得到以后所有的杂交试验的反复证实。当时对遗传因子的概念是： 遗传因子是从亲本传给子代的一种单位，决定着在一定生活环境下的个体的一定特性。但对遗传因子在生物体内的位置及本质尚不清楚。到十九世纪后叶，细胞学研究积累了关于细胞分裂、生殖细胞成熟和受精方面的丰富知识。1902年，Sutton和Boveri发现在生殖细胞减数分裂过程中染色体的行动，同在杂交中孟德尔遗传因子的分布完全平行。从此便开始了遗传学和细胞学的密切结合。
染色体和遗传因子在分布上的一致性如下：
(1) 各种生物的染色体数目是恒定的。在体细胞内，染色体都是两两成对，构成二倍型，每对染色体中，一条由父方的精子带来，另一条由母方的卵子带来。孟德尔遗传因子在体细胞中也是成对的，每对遗传因子中，一个来自父方，另一个来自母方。

图5 减数分裂中染色体分布示意图

(2) 在生殖细胞减数分裂中，同对的两条染色体彼此分离，各进入一个生殖细胞，构成单倍型。同对遗传因子在形成配子时也彼此分开，各进入一个生殖细胞，因此每个配子只含半数的遗传因子。
(3) 在生殖细胞成熟过程中，不同对的染色体独立行动，可分可合，机会均等(图5)。不同对的遗传因子在减数分裂中也是自由组合。
(4) 染色体各有它的特殊形态，通过许多世代的复制，仍维持其一定特性。遗传因子在杂交中也表现出独立性和纯洁性。
根据上述事实，Sutton等认为： 孟德尔遗传因子就在染色体上，并以减数分裂时染色体的行为，作为遗传因子分离和自由组合的机理，从而提出了遗传的染色体学说。