婴儿神经轴营养不良

本病又名Seiteiberger病，痉挛性黑矇性轴突性痴呆。
极为罕见。主要侵犯4岁前的小儿，有家族遗传史，以慢性进展的智力衰退和运动障碍为特征，晚期呈痴呆，末期为去皮质状态。预后不良。病理变化主要是基底节变性以及在纹状体和苍白球中有大量的充满脂质的巨噬细胞，而脂质蓄积的原因不清。大脑皮质和小脑有显著萎缩。薄束核，楔束核以及背核和前角等部位细胞消失。脊髓变性，主要是后索、脊髓小脑束、锥体束。周围神经的有髓纤维和无髓纤维轴突肿大和超微结构异常。
临床上，首先出现站立和走路异常，表现为痉挛和失调两种成分的步态；继之出现语言障碍和智力下降。晚期表现为痴呆，失明，无力，张力过低，失音或发音困难，吞咽困难以及其他脑干症状。面肌痉挛，面部不随意运动以及锥体束体征等。多在10～12岁前进入末期去皮质状态。
脑脊液正常。脑电图早期正常，晚期为弥漫快活动伴有棘波和棘波综合波。肌电图为神经源性改变。周围神经活检有助于诊断。需与异染性脑白质性营养不良症相鉴别。以对症治疗为主。