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系一种先天性疾病。本病与氨基酸己糖酶缺陷有关。临床表现：小儿生后数月内健康，之后出现视力减退或失明、淡漠、无肌力，继之出现肌强直、腱反射亢进、踝阵挛、某些病理反射阳性；眼底检查黄斑部有樱桃红色点，周围由变性细胞形成灰白圈，此为本病特征性改变。病儿多较早死亡。
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