头小畸形touxiao jixing

头围较正常小儿低于2个标准差以上时，为头小畸形。病因：引起头小畸形的原因很多，母妊娠早期受各种有害因素(中毒、放射线、感染、营养缺乏)的影响，均有可能影响胎儿颅脑的发育。染色体畸变，如21三体、18三体等，也常合并头小畸形。症状：患儿头顶部小而尖，前额狭窄，枕部平坦，前囟闭合甚早，骨缝亦闭合早。身体和智力发育落后。可有惊厥。部分患儿肌张力增高，可发生手足徐动样动作。气脑造影可见脑容积缩小。愈后视脑发育不全程度而异。

头小畸形microcephaly

为多种原因引起的先天性脑发育不全，头围较正常儿低两个标准差以上。多数智力明显落后，可有脑性瘫痪或惊厥。前额狭小后斜，面颊耳部较大，前囟骨缝闭合早。无特殊治疗。

头小畸形

头小畸形指头围于同年龄、同性别平均值的三个标准差以下，或二岁时头围于42cm以下。
引起头小畸形的原因以产前因素最为重要，如染色体异常、代谢性疾病、宫内营养不良、感染、慢性缺氧或围生（产）期放射线照射等均可造成胎儿脑发育停顿或畸形。少数头小畸形乃由基因遗传所致，一般为常染色体隐性遗传，个别为显性遗传。
脑重量一般较正常同年龄轻25%，不超过1000g，脑回数目减少，个别部分脑叶缺如。脑皮质神经细胞数减少，层次排列紊乱。
出生时头围较正常新生儿略小，前囟小或接近关闭。随着年龄增长，面骨发育正常而前额及二颞向上倾斜，枕部平坦，头颅部显得更小。出生后神经发育即落后于正常，且随年龄增长而与正常的差距日见明显。会走后则活动过多，常有无目的、冲动性行为，日常生活需家长照料，长大后有中到重度智能迟缓。可伴癫痫、视神经萎缩及四肢肌张力过高。体格发育亦稍落后于正常。隐性遗传者其临床症状更为严重。
本病需与颅缝早闭引起的继发性头小畸形相鉴别。无特殊治疗，可加强教育。

头小畸形microcephaly

指头围小于正常平均值2个标准差以上，脑的体积和重量都低于正常，颅囟及颅缝过早融合。表现为头小，而且额部和枕部还显得狭小、平坦，头顶呈尖形，颅面却相对过大。无颅内压增高症状，患儿可以成长，但智能低下，常伴癫癎发作，四肢瘫痪及行事障碍。如脑发育不良限于一侧半球，则可有偏瘫。尚无特殊疗法。限于一侧半球者可做患侧半球切除术，对癫癎及行为障碍可有一定疗效。见于妊娠早期母亲接触各种有害因素所生的小儿、遗传性疾病、脑损伤及脑萎缩患者。

头小畸形

头小畸形microcephalia

头围小于同龄正常小儿2个标准差或2岁时头围小于42厘米的头颅异常。头小畸形的主要病因有四种： (1)母亲妊娠早期营养不良、感染、中毒、接触放射线等有害因素。(2)胎儿代谢异常和染色体畸变。(3)遗传，多为常染色体隐性遗传。(4)出生时缺氧、损伤和出生后外伤、感染等。患儿出生时，头围仅略小于正常小儿，但随着年龄的增长，头围与正常的差距越来越大。头颅形态为头顶小而尖，前额窄而平，颅穹窿小，枕部平坦，颜面相对较大。有些小头畸形患儿头颅形态正常。在发育过程中，患儿前囟和骨缝闭合过早，可有骨间嵴。部分患儿伴有肌张力增高、癫痫、手足徐动样多动、痉挛性双侧瘫痪或视神经萎缩。CT显示脑室扩大和脑容积缩小。发育成熟后，脑重不超过1000克，头围一般小于47厘米，身材多矮小，智力多低下，约有7.5%的患者智力正常。因常染色体隐性遗传而患病的病人，临床表现严重。