字词 | 多种硫酸酯酶缺乏症 |
类别 | 中英文字词句释义及详细解析 |
释义 | 多种硫酸酯酶缺乏症multiple sulfatase deficiency, MSD系一种常染色体隐性遗传性疾病。本病由于缺乏芳基硫酸酯酶A、B、C,艾杜糖醛酸硫酸酯酶等7种酶而致病。临床表现与异染性脑白质营养不良的晚婴型相似,并尚有粘多糖贮积病样表现,如面容粗犷、耳聋、肝脾肿大、骨骼异常;体内有大量硫酸酯酶、酸性粘多糖、类固醇硫酸酯等蓄积。本病以对症治疗为主。 |
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