多发性骨骺发育不良

多发性骨骺发育不良是一种遗传性骨骺普遍不规则生长的疾病。多于3～4岁开始发病，逐渐加重，青春期达高峰后才逐渐停止发展。临床主要表现为髋、膝等关节疼痛，活动不灵，有早发骨性关节病趋势，步态不正常。严重者身材矮小、手指短粗、指端钝。
X线检查是诊断本病的重要方法，其主要征象如下。
骨骺常有多个骨化中心。虽然它们可逐渐融合成为一密度均匀的骨骺，但可呈楔形、不规则形或关节面变扁。髋、膝及踝关节的骨骺为好发部位。某些病例胫骨远侧骨骺的外半缺如而使该关节面倾斜。股骨胫骨骺的多个骨化中心融合时可发生变扁及加宽畸形。虽然骨骺的生长迟缓较显著，但它与干骺端融合的年龄仍在正常范围之内。腕骨及跗骨也可有相似改变，发育不全、变形或互相融合。掌、指、跖及趾骨虽粗短，但互相保持正常比例。干骺端生长受累较少。可随骨骺有轻度增宽。它与骨骺相对应部分有轻度凹陷。两侧上下肢常有对称性骨关节畸形，以髋内翻及膝外翻为多见。少数病例以远端受累为主，有的病例则可仅累及个别关节。少数病例的椎体受累而发生楔形变。椎体前上角及前下角骨骺可呈碎块状，因而容易发生驼背及脊椎侧突。偶可发展为扁平椎。
本病需与某些骨骺受累病变相鉴别。(1)克汀病：骨骺的生长缓慢，可有多个骨化中心，闭合延迟。骨骺发育异常可导致骨胳变形，如扁平髋及髋内翻。椎体也可变扁。但同时有颅骨的骨化作用受阻，产生囟门及颅缝延迟闭合。
(2) 股骨头骨软骨病： 股骨头变扁常为一侧性，且有密度增高现象及股骨颈增宽。
(3) 脊柱骨软骨病： 多见于青年人，好发于中段胸椎，椎体上下缘轮廓不规则，且以前部为著。椎体呈楔形，并在驼背最突出部分变形最明显。椎间隙变窄或消失。有的椎体上下缘出现Schmorl结节。
(4)粘多糖病Ⅳ型有全身性及进行性骨质改变： 骨骺延迟出现，可呈小碎块及不规则变形。椎体改变较显著，普遍变扁，前缘变尖或因骨骺延迟骨化而呈阶梯状。椎间隙于早期较宽而至成年变窄。