多发性外生骨疣

多发性外生骨疣的特点为长骨干骺端多处形成骨软骨外生骨疣，干骺端变大，表面呈不规则突起。骨疣开始于干骺端软骨部位，沿骨干生长，病变限于软骨内生成的诸骨，而骨膜内生成的诸骨正常。系常染色体显性遗传性疾病。发病机理为干骺端附近的骨膜环，由于骨皮质形成的缺陷，生成突出于骨干的小块软骨，通过软骨内骨生成而形成与骨干垂直的骨疣。临床表现多在2～10岁时发现关节附近（特别是膝关节）单一或多发的无痛硬块，分布常对称。病变在骨生长期形成并长大，骨成熟后即停止生长。患者指骨及一些长骨可较正常短，如桡骨较短造成腕部的畸形等。病情轻重不一，严重者骨疣可影响关节功能或压迫血管、脊髓或神经而引起症状。在5～10%的病例中，骨疣可发展成软骨肉瘤。X线所见同骨软骨瘤。但骨疣表面上可有小突起。骨疣数量不等，几个甚至几千个，多集中于长骨的干骺端，下肢更多，颅骨与脊柱极少受累，肋骨、肩胛骨与锁骨也可见病变。无特殊治疗。有症状或影响关节功能时可作手术切除。