基因等位性allelism

基因在染色体上所处的位置和功能的等位和非等位关系。位置和功能相似的基因称等位基因。位置和（或）功能不同的基因称非等位基因。孟德尔 (G.Mendel) 1866年最早发现遗传因子决定性状的不同表现形式，即表型。例如，豌豆花瓣颜色有紫色和白色两种表型，控制两种花色表型的一对基因，结构位置与功能相同，即在同源染色体上具有相同的座位，同与花瓣色泽的生理功能有关，故互称为等位基因。孟德尔研究的其他六对豌豆性状，分别受六对等位基因控制，彼此在不同染色体的不同座位上，功能不同，互称为非等位基因。
观念的发展 20世纪初期，普遍认为基因是功能单位、重组单位和突变单位的统一体，认为基因之内不存在更小的结构或功能单位，基因重组只发生于基因之间不发生于基因之内，基因内不存在更小的突变位点等。早期对孟德尔性状遗传的解释，都依据这一种观念。从40年代起，随着遗传分析技术和方法的改善，和研究范围的扩展，对基因结构与功能逐渐有深入的认识，基因等位性观念随之得到修改和发展。研究较早的是果蝇的一些突变基因，例如菱形眼 (lozenge,lz)（见图）。果蝇的正常眼形呈椭圆，属显性；菱形眼呈窄卵圆形，表面不规则，属隐性。现已知有18个隐性突变基因，互相紧密连锁，集中在X染色体的四个不同座位上。属于不同座位的突变体杂交，当异质结合的两个突变基因不在同一条染色体上时，表现为隐性，即菱形眼。当位于同一条染色体上时，则表现为显性。即表现为显性，即正常眼形。例如，lzBS和lz46二基因，lzBS+/+lz46是菱形眼，lZBSlz46/++是正常眼。前一种基因排列称逆型排列，后一种排列称顺型排列。因此菱形眼基因是一个复合基因。复合基因内存在不同的基因座位，不同座位的基因间能互相交换重组，并表现顺逆型遗传效应。在这种情况下的基因等位性表现出特殊的关系，复合基因内相同座位的基因是等位基因，不同座位的基因，则属于功能上的等位基因、位置上的非等位基因，这类基因曾称为拟等位基因。

果蝇菱形眼基因座

大肠杆菌噬菌体T₄的速溶突变基因rⅡ能侵染大肠杆菌菌系B，产生大溶菌斑，但不侵染菌系K(λ)。本泽(S.Benzer)应用成对突变体混合接种在菌系K(λ)上，筛选重组体的方法，重组体分辨率可高达10-8。通过1 612个自然突变体的分析，发现rⅡ基因座位由两个不同的单位A与B组成，同单位的突变体混合接种，顺型能使K(λ)产生溶菌斑，逆型不产生溶菌斑。不同单位突变体混合接种，不论顺、逆型都能产生溶菌斑（见表），本泽称这两个单位A与B为顺反子，分别位于T4DNA的相邻位置上。可见，rⅡ突变基因和lz相似，也是复合基因，但其分析深度已达到分子水平。rⅡ座位不仅存在不同的顺反子，顺反子内还存在不同的突变位，每个突变位与个别核苷酸的改变有关。

大肠杆菌噬菌体T₄rⅡ的顺逆型效应

等位性测定 在有性生殖的生物体中，控制一种性状的一对基因，在异质结合时，不产生新的性状，仅与亲代相似，其后代出现一对基因的显隐性分离，有关基因属等位基因。此类基因可超出二个以上，组成复等位基因系。例如，人类的ABO血型，由三个复等位基因ⅠA,ⅠB和i控制，兔的毛色由4个复等位基因C、cch、ch和c控制； 植物自交不亲和的复等位基因可多达50个以上。反之，异质结合的基因型产生新的表型，其后代出现二对性状分离，即表现有关基因属非等位基因。例如，贝特森(W.Bateson) 1906年报道的香豌豆(Lathyrus odoratus)花色遗传。当性状受复合基因控制时，由于复合基因内的基因 （或拟等位基因） 连锁紧密，等位性测定须拥有较大的杂交群体，依据顺逆型效应及新性状出现的频率，判定其等位关系，确定彼此的遗传距离。例如果蝇的菱形眼(lozenge,lz)、星眼(star,s)、朱红眼 (vermilionv)、白眼(white,w)等的情况。在低等生物中，例如真菌，可将有关突变基因组成异核体细胞(heterok-aryon)或菌丝体，测定其是否表现顺逆型效应。在噬菌体生物中，则采用本泽的方法，突变体混合接种，用特定的细菌菌系，进行筛选，如上述速溶突变基因rⅡ。