同型胱氨酸尿症homocystinuria

为酶缺陷引起的蛋氨酸代谢异常。主要表现有智力低下、晶体脱位、多发性血栓、骨骼细长似马凡综合征。可有惊厥、偏瘫。由于不同的酶缺陷，其症状可略有不同。治疗可试用大剂量维生素疗法(维生素B₆、叶酸、维生素B₁₂等)，限制蛋氨酸入量等。

同型胱氨酸尿症

同型胱氨酸尿症是由于胱硫醚合成酶缺陷引起的遗传性甲硫氨酸代谢异常。主要特征为智力障碍、晶体异位、骨胳畸形和血管栓塞。国外统计人群发病率为1/20万，系常染色体隐性遗传。胱硫醚合成酶的缺陷使同型半胱氨酸不能转化成胱硫醚，转而生成大量同型胱氨酸和甲硫氨酸，在血和脑脊液中含量升高。由于同型胱氨酸的蓄积，引起对大脑神经细胞，血管弹力纤维，胶原组织，血小板等损伤，但其机理不很清楚。
临床特点为：
❶智力低下及惊厥。脑血管病变可导致偏瘫及假性球麻痹。
❷晶体向下移位，部分病例发生青光眼、白内障、视网膜剥离。
❸骨胳改变，躯干四肢过长，膝内翻，蜘蛛样指趾，胸部凹陷或鸡胸，脊柱后侧弯，因骨盆肌无力，走路呈鸭步态。
❹常合并心、脑、肾等脏器血管栓塞而导致死亡。此外还可见颊部及周身毛细血管扩张。X线可见普遍性骨质疏松，骨皮质变薄，脊柱椎体扁平或成双凹形。儿童期常发生压缩性骨折及椎体楔形变。长骨干骺端粗大，骨骺增大，股骨颈处向外膨出。需与Marfan综合征鉴别。后者智力正常，晶体向上移位，无血管栓塞现象，尿中无同型胱氨酸，属常染色体显性遗传。
部分患者对大量VitB治疗有效， 服用VitB₆ 500～1000mg/d至尿生化指标正常后，用VitB₆100～500mg/d维持。

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同型胱氨酸尿症

同型胱氨酸尿症是胱硫醚合成酶缺陷引起的氨基酸代谢障碍病，为较常见的常染色体隐性遗传病。同型半胱氨酸不能代谢为胱硫醚，引起体内同型胱氨酸蓄积，并从尿中排出（见图）。
本病主要临床表现为：
❶精神迟钝：呈缓慢进行型，半数病人智能正常；
❷惊厥：同型半胱氨酸是兴奋毒性氨基酸（磺基丙氨酸）的前体，血浓度高时可致惊厥；
❸晶体脱位：由于同型半胱氨酸引起胶元异常而致；
❹骨胳畸形：如外翻性膝关节肿大；
❺闭塞性血管疾病：由于动静脉血栓，约使半数患者于20岁前死亡。
约半数以上患儿胱硫醚合成酶有部分活性对大剂量维生素B6治疗有效. 如维生素B6治疗无效，应限制食物中甲硫氨酸，并应用潘生丁、阿斯匹林，减少血小板凝集，减少血栓形成。

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同型胱氨酸尿症

本症是一种常染色体隐性遗传的含硫氨基酸代谢障碍疾病，发病率仅次于苯酮尿症。患者缺乏胱硫醚合成酶，胱硫酶合成能力降低，蛋氨酸分解代谢受阻，脑组织中胱硫酶含量极低或缺乏(正常含量约为0.025～0.16mmol/dl)，血蛋氨酸(正常低于0.45mg/dl)及同型胱氨酸（正常不可测出）浓度升高，尿同型胱氨酸排泄增多，每日排出量可超过200mg。口服蛋氨酸后，尿同型胱氨酸含量更为增加。早期常出现眼部病征，晶体脱位多出现于2～3岁之后，逐渐出现虹膜震颤、近视、视神经萎缩、视网膜变性、剥离、青光眼等表现。其他表现有颧颊部潮红、四肢伸侧皮肤出现青紫色网状斑。常有智力发展障碍、抽搐，广泛性骨质疏松，以脊柱改变最为显著，可出现椎体双凹征，并可有四肢长骨细长、膝内翻、鸡胸、脊柱侧弯等畸形。由于血小板粘聚性增加，大动脉及静脉内均易发生血栓-栓塞并发症，30岁前可死于冠状动脉、颈动脉及肾动脉等血栓引起的多种并发症。小便氰化物-硝普盐试验可作为筛选试验。
治疗措施主要采用低蛋氨酸和高胱氨酸饮食，以降低血和尿的同型胱氨酸含量，可使生化异常逐渐改善。此外，可佐以大剂量维生素B₆，每日250～500mg。
此外， N5-甲基四氢叶酸甲基转移酶缺乏、N,N¹_0-甲烯四氢叶酸还原酶缺乏、维生素B12吸收障碍和代谢异常均可引起同型胱氨酸尿症。