XXY综合征

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是男性增多一个X染色体而呈47XXY的一种染色体病。

1942年由Klinefelter首先报告。其发生原因可能是卵子在减数分裂时，其性染色体不分离，而产生含有两个X染色体的卵子，待与正常的23Y结合时则形成47XXY。

另一种可能是在形成精子时YY不分离，而卵子是X，则结合形成XXY。临床表现为患者的骨骼发育和第二性征均为男性特征。

生殖器小、睾丸、精小发育不良，智力差，乳房发育肥大，合并的先天性心脏病有法乐四联症，房间隔缺损、Ebstein畸形等。治疗可用雄性激素，以促其性功能发育，但无生精功能。