口面指综合征orofaciodigital syndrome

系一种染色体遗传性疾病。本病分4型，其中1型为X-连锁显性遗传，2、3、4型均为常染色体隐性遗传。1型主要临床表现为有舌裂、正中唇裂、舌小结、腭裂、系带肥大、厚牙槽带、外切牙缺失、鼻翼发育不全；指畸形；皮肤异常；中枢神经系统异常等。2型突出特点是身材短小，双侧𧿹趾重复，偶有拇指重复，耳聋，皮肤有粟粒疹。3型与1型不同点为出现不正常的眼动，即两眼交替眨眼。4型与1型不同点为出现有严重的胫骨发育不全。本病尚无有效治疗方法。