变形性肌紧张异常

畸形性肌紧张异常亦称肌紧张异常性扭转，是一种临床综合征，由于不自主动作而产生的肢体及躯干扭转畸形。原发性畸形性肌紧张异常为遗传性疾病，有显性及隐性遗传两类。1908年Schwalbe最早记述一家三儿均罹本病，亦有散发病例发病。机理未明。因曾发现患者血清多巴胺β羟化酶增多，故现认为可能与多巴胺代谢有关。大多于儿童及青少年时起病，四肢及躯干因肌张力改变而产生扭转畸形，故有运动障碍。亦可有脊柱弯曲畸形。肌痉挛可引起疼痛，未有肌张力减低。无锥体束征，反射及感觉正常，智能无改变，后期可能出现语言及吞咽障碍。病程缓慢进展，有时可能稳定数年。
类似本病的症状可见于累及锥体外系的神经系统疾病，如肝豆状核变性、脑性瘫痪、脑炎后遗症，吩噻嗪类药物中毒等，其病理与预后直接与原发病相关。
本病无特殊治疗。有时口服安定或其他肌肉松弛剂略有裨益。对极严重病例，曾有人作双侧丘脑外腹侧切除术，但效果很难肯定。