原发性高尿酸血症primary hyperuricemia

系一种常染色体显性遗传性疾病。特点是血中尿酸超过428μmol/L(7.2mg/dL)。原因为尿酸合成过多并排泄减少。其中有成年人原发性和小儿及青少年原发高尿酸血症。小儿及青少年者又有多型：伴糖原沉着症Ⅰ型者，除尿酸增高外，肝糖原沉着、脂肪沉积并伴低血糖；Lesch-Nyhan综合征，见于小儿，除尿酸高外，伴自体残缺、智力减退、舞蹈病样手足徐动等；青春期发病者尚可伴有神经病症；有的青春期发病伴痛风结石等。治疗同高尿酸血症，详见该条。