厚皮性骨膜增生病

厚皮性骨膜增生病的主要表现是杵状指，骨关节增大和皮肤增厚。为常染色体显性遗传。男性居多，青春期发病，进行缓慢。病理变化主要为骨膜增生肥厚，血管增生及血管外细胞浸润。
临床表现为手足粗大，双侧前臂及小腿柱状肥大，伴杵状指趾。皮肤肥厚起皱折、沟脊明显，以头皮及面部更明显。上眼睑肥厚，面及前额油脂过多。手脚多汗，有时伴有关节疼痛，活动受限。不同患者的临床表现轻重不同。X线可见颅底及颅盖骨均增厚，由于骨质硬化可引起听力减退和其它颅神经病变。指（趾）骨、前臂骨及小腿远端均可见骨胳变粗，但不加长。尺骨及桡骨的骨膜增生最为明显，其特点为多发、广泛、对称和不规则，但无骨膜破坏、中断等表现。受累骨的髓腔可能变窄或闭锁。小儿患者的杵状指（趾）发生很早，此外，还有颅缝显著增宽及缝间骨出现。根据上述症状和体征，诊断一般不难，但需与肺性肥大性骨关节病，肢端肥大症相鉴别。
无有效治疗，面部皮肤可作整形手术。