单基因遗传病danjiyin yichuanbing

由于染色体上某一对基因发生异常而导致的遗传病。按异常基因是位于常染色体上，还是性染色体上，以及异常基因是显性基因，还是隐性基因，可将单基因遗传病分为几种，主要有常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X连锁隐性遗传病等。单基因遗传病，均按照一定的遗传规律，代代相传，符合孟德尔第一定律（分离律）和第二定律（自由组合律），以及连锁和互换律。分离律是指生物在形成生殖细胞时，同对的基因彼此分离，分别进入不同的生殖细胞。自由组合律是指生物在形成生殖细胞时，不同对的基因独立行动，可分可合，自由组合于各生殖细胞中。摩尔根用果蝇做实验，证实位于同一条染色体上的基因，彼此间是连锁的，构成一个连锁群，但在形成生殖细胞成熟分裂过程中，同源染色体可以发生互换，因而发生基因重组，即连锁和互换律。基于单基因遗传病的遗传方式比较复杂，需要进行详尽的家系分析，绘成系谱图，才能确定患者的疾病是否属于遗传病，以及该病的传递方式和子代患病的风险有多大。

单基因遗传病monomerical inheritance diseases

系遗传性疾病的一大类。是指人类某些遗传病，其发病原因主要与单个基因的变异有关，称此类疾病为单基因遗传病。如血友病A、血友病B、类血友病、先天性无丙种球蛋白血症、无白蛋白血症、无β脂蛋白血症、肝豆状核变性、遗传性球形红细胞增多症、地中海贫血、蚕豆病等均为单基因遗传性疾病。

单基因遗传病monogenic inheritance disease

是指一对主基因突变造成的疾病，其遗传符合孟德尔定律，因此亦称为孟德尔式遗传性疾病。