半乳糖血症banrutangxuezheng

由于缺乏半乳糖代谢中所需的酶，致半乳糖代谢缺陷。为常染色体隐性遗传病。症状：婴儿出生时正常，症状出现在喂奶以后，临床表现的严重程度与摄入的乳量有关，在母乳喂养儿中症状往往更为显著，因母乳中乳糖含量较牛奶中为高。
❶开始喂奶后不久即出现呕吐、拒食、不安、腹泻。
❷多于生后1～2周出现黄疸、肝大，若继续摄入乳糖，可出现肝硬化，由于肝功能不良，凝血酶原低下，出现皮肤及粘膜出血。
❸于出生后数日或数周内出现白内障。
❹患儿生长发育落后。本病早期诊断甚为重要，除根据临床表现外，可作尿中半乳糖检查等以确定诊断。治疗：早期诊断后，停用乳类食品，用米粉、豆浆代替，按时添加辅食。若在生后及早严格控制食物中之半乳糖，可保证小儿体格及智力发育正常；已有的症状，经及时治疗，白内障、肝大等均可明显好转。若迟至生后数月才开始治疗，白内障及脑损害将不可恢复。

半乳糖血症galactosemia

系一种罕见的隐性基因遗传性疾病。是由于缺乏半乳糖-1-磷酸尿嘧啶核甙转换酶或半乳糖激酶引起，临床可分两种类型。见于婴幼儿进食乳类后，由于酶缺乏，半乳糖不能正常代谢，造成半乳糖-1-磷酸积聚及血中半乳糖积聚并伴半乳糖尿，及恶心、呕吐、腹泻、溶血、肝大、黄疸、蛋白尿、氨基酸尿、血中葡萄糖降低；反复发作致发育障碍、出现白内障等。患儿多夭折，如成人避免进半乳糖食物可维持机体功能。

半乳糖血症

半乳糖血症中最常见的是半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏引起的常染色体隐性遗传。患儿出生时多无异常，开奶后出现呕吐、腹泻、失水、低血糖、惊厥、肝脾大、黄疸、肝功能衰竭、肾功能不全、智能迟缓和白内障等，可致早夭。尿内出现非葡萄糖性还原物质，血、尿中半乳糖升高，红细胞内半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活力低下可助诊断。新生儿期用大肠杆菌W-3101细菌抑制法(Pai-gen法)或荧光斑点法(Beutler法)进行筛查，有助于早期诊断。确诊后治疗愈早愈好，主要为早期停用乳类，改用不含乳糖的食品，如米粉、豆浆等，另加维生素及无机盐，按时增添辅食。及早饮食治疗可使患儿健康成长。本病少见，上海筛查20万新生儿未有发现。
近年发现半乳糖血症亦可由半乳糖激酶缺陷引起，亦属常染色体隐性遗传。患儿于生后不久即可出现白内障，但并无肾脏、肝脏和中枢神经系统损害症状，确诊需根据红细胞、皮肤成纤维细胞酶活力测定。

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半乳糖血症

半乳糖血症是一种遗传性糖代谢缺陷性疾病，主要由于半乳糖-1-磷酸尿甙转移酶 (Gal-1-PUT)不足或缺乏，半乳糖-1-磷酸不能沿正常途径代谢，以致在血中积聚，临床出现肝、脑损害与白内障。本病较罕见，发病率尚不详。系常染色体隐性遗传，患者为纯合子，父母为纯合子或杂合子，杂合子的父母，其半乳糖-1-磷酸尿甙转移酶活性仅为正常人的50%，是致病的隐性基因携带者，近亲联姻时，其子女得病机会比一般人群要高。
正常半乳糖代谢主要途径见图。

半乳糖代谢主要途径

A半乳糖激酶 B半乳糖-1-磷酸尿甙转移酶
C二磷酸尿甙半乳糖-4-易向酶 D二磷酸
尿甙葡萄糖磷酸化酶

半乳糖血症患者主要由于先天性Gal-1-PUT缺乏，半乳糖正常代谢受阻，以致血中半乳糖-1-磷酸显著增加，积聚于脑、肝、肾、肾上腺与晶体等器官。半乳糖-1-磷酸为代谢毒性物质，可抑制磷酸葡萄糖变位酶、葡萄糖-6-磷酸酶、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶等活性，阻止糖原分解为葡萄糖，从而产生低血糖。据证实，除Gal-1-PUT缺乏外，半乳糖激酶、二磷酸尿甙半乳糖-4-易向酶缺乏，亦可产生半乳糖血症。
生化改变：血与尿中半乳糖含量增加，血糖降低； 红细胞内半乳糖-1-磷酸含量增加，红细胞内无Gal-1-PUT，但肝细胞内Gal-1-PUT正常；其他可有溶血、氨基酸尿、蛋白尿及肝功能损害。
典型患者有急重型与慢性进展型。前者出生后哺母乳几天，即出现呕吐、不安、失水、惊厥、严重黄疸、肝脾肿大等，在裂隙灯下可发现白内障，常于一周内死于代谢性酸中毒或肝功能衰竭。慢性进展型患儿具有特征性的三联征：脑损害（智力发育不全）、大结节性肝硬化与白内障。此外，可出现肾功能障碍、氨基酸尿与佝偻病。上述表现见于未治疗或延误治疗的患儿。本病诊断一经确定，必需及时停食含乳食物（即含半乳糖或乳糖的食物），多数症状可得到改善。因此，早期诊断极为重要。对无症状杂合子的母亲，因胎儿可能为纯合子，亦要禁止含半乳糖的饮食。

半乳糖血症galactosemia

本症最早报道于1908年，但至1952年方发现是半乳糖代谢障碍，属常染色体隐性遗传。患者肝大，肝功能损害，黄疸、腹水、呕吐、腹泻，生长停滞，因摄入含半乳糖的食物原一周即可在裂隙灯下发现白内障。随着疾病进展，白内障逐步加重，尿中出现蛋白及氨基酸，神经细胞损害引起智能迟缓，有的患者有行为异常。此症在新生儿期能做出诊断，可用细菌生长抑制法筛查，一经查出，患者宜即停用含半乳糖食品和给以高蛋白饮食。