出生缺陷的病因

出生缺陷的病因包括遗传因素和环境因素两个方面。所谓遗传因素是指由于生殖细胞（精子或卵子）核内的遗传物质——染色体，或染色体上某个基因有缺陷，这种有缺陷的基因传给了下一代，有的是代代相传，有的是隔代相传，也有的是交叉相传。例如，血友病是母亲有缺陷的基因传给儿子；白化病是父亲传给女儿。遗传性疾病常常是父系或母系中有明显的遗传病家族史。此外，母亲怀孕年龄与出生缺陷的发生也有密切关系。年龄小于16岁或40岁以上妊娠，出生缺陷发生率增高。环境因素主要是指影响子宫内环境的因素，包括孕期受到放射线、感染、母体代谢失调、药物及环境化学物的作用等。自从本世纪40年代广岛长崎上空爆炸原子弹诱发胎儿畸形，50年代甲基汞污染水体引起先天性水俣病，以及60年代反应停在短期内诱发近万例海豹肢畸形以来，环境因素引起先天缺陷受到了医学界的广泛重视。1972年Wilson分析了人类出生缺陷的原因，指出遗传原因约占25%，环境原因约占10%，两种原因相互作用及原因不明者约占65%。对于每一个具体疾病，环境因素和遗传因素的相对重要性，都要作具体分析。出生缺陷的病因至今很多不明，且有“一病多因”和“一因多病”的情况。如先天性白内障可以由风疹感染、半乳糖血征、唐氏综合征等20多种病引起或伴随；而母亲感染风疹不仅可造成婴儿白内障，还可引起先天性心脏病，耳聋及智力低下。这些情况使得对于出生缺陷的病因研究十分复杂。许多出生缺陷不是单纯遗传病，还要从流行病学来研究其病因，特别是研究导致出生缺陷的环境因素及环境因素与遗传因素的共同或交互作用。