出生缺陷

新生儿刚产出时就可能有疾病。这包括两个方面，一是胚胎在母亲宫内就具有的疾病和损伤；二是胎儿在产出时在产道中得到的疾病和损伤。从时间上看，有的疾病虽在宫内就具有，但不一定在刚产出时就表现出来或被人们发现，而有的疾病又不易判断是在宫内或在产道内发生的。从实际工作出发提出的出生缺陷（或称先天缺陷），是指胚胎在子宫内就具有的多种疾病和损伤，如以结构形态为主的先天畸形及宫内形成的病理生理损伤。先天畸形包括外表和内脏的畸形。除形态结构方面的异常外，人们还发现有的新生儿表现出功能障碍、代谢异常或痴呆。出生缺陷是先天性结构畸形、功能缺陷以及先天性代谢障碍的总称。广义的出生缺陷实际上还包括流产、死产中的缺陷问题。即出生缺陷不仅包括出生婴儿（活产），也包括流产、死产等；不仅包括形态结构的缺陷，也包括代谢、功能障碍引起的先天智力低下、聋、哑等；不仅包括遗传所致的出生缺陷，也包括环境所致的出生缺陷。出生缺陷或先天缺陷不一定是上代遗传下来，亦不一定向下代遗传，而遗传性疾病常有明显的家族史，在父系或母系的亲属中，控制某一遗传特性的基因有缺陷，这种缺陷可传给下一代，这是由染色体或基因决定的。遗传性疾病可能在出生时就表现出来，也可能待长大时才表现出来，如糖尿病和成人的一种舞蹈病。有关出生缺陷的研究之所以日益为人们所重视，是因为婴儿死亡中传染病死亡逐渐减少，而出生缺陷相对增多。在一些发达国家中已居首位。我国与上述情况相类似。我国提出控制人口数量，也同时更要重视人口的素质。因此，研究出生缺陷的病因，调查和积累我国先天缺陷的种类、发生频率，探索影响出生缺陷发生的因素及预防方法，为制订优生法则，提高人口素质具有重要意义。

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出生缺陷

出生缺陷是一个比较广义的名词，只要先天有各种异常都属于出生缺陷，有时候很容易与先天畸形这个名词混用，先天畸形是出生缺陷，但是出生缺陷并不一定都有畸形。先天畸形都是有组织上的形态不正常，有的可以从体表上就看出来，例如脑积水、无脑儿、脊柱裂，肢体畸形、缺指趾并指趾、疝气、锁肛，大片痣及血管瘤等；有的是内脏的异常例如先天性心脏病、多囊肾、马蹄肾、膈疝、巨结肠、肺发育不全等，常于生后逐渐出现症状而发现。还有几百种已经发现的多发畸形综合征等。由于近代对研究畸形的进展，1975年后首先有人提出畸形中有一部分是受压迫或损伤造成的，这部分胎儿内在是没有毛病的，因此，从畸形中分出了变形症、变形序列病、阻断序列病等，使患者得到准确的诊断和处理，是畸形研究的一个很重要的新发现，这些名词都有专条介绍，不在此详述。另外，还有更多先天有缺陷但是没有明显畸形的疾病，这些都属于出生缺陷，但不属于先天畸形。例如遗传病中常见的聋哑、色盲，还有许多家族由于基因问题缺少了某种酶而致生病。例如苯丙酮酸尿症，该病是由于患者缺乏一种苯丙氨酸羟化酶，因此使营养中的苯丙氨酸消化过程中出现障碍，使体内有很多苯丙氨酸及其半消化的产物苯丙酮酸淤积体内，血液中有高浓度苯丙氨酸，苯丙酮酸可以伤害小儿大脑而致智力低下。这些苯丙酮酸可以从尿中排泄而成苯丙酮尿，故称此病为苯丙酮酸尿症。目前可以诊断后，不给小儿吃含多量苯丙氨酸的食物，则可防止智力低下。又如蚕豆黄病也是由于缺少一种酶而使患者不能吃蚕豆，如果吃了蚕豆或蚕豆类制品即可诱发溶血而贫血，严重时可以致死。而世界上已知人类的各种遗传病就有几千种，因此出生缺陷名词的范围是很广的。先天畸形在出生时发病率国内外报告都在1.0%—1.5%左右，但到3、4岁时就可以发现3%左右，我国也有类似报告。国外有报告在20岁时可能有10%发现有畸形（包括小畸形）。如果以各种出生缺陷都算进去就要远远高于10%。因此，出生缺陷是很多的。除此之外，医源性的出生缺陷，例如接产质量不高造成产伤，或是窒息及窒息抢救不及时也可造成脑瘫及智力低下等，也属出生缺陷范畴。有的职业或环境影响，例如孕期接触铅、镉、苯、汞等有害物质可以造成出生缺陷、胎儿宫内缺氧而致残，生活中烟酒嗜好也可造成出生缺陷儿。因此出生缺陷是个常见病，所以应该认真注意预防，早期诊断。可致严重伤残者，一旦发现应积极治疗或处理以减少其出生。总之，加强孕期保健，做好产前诊断，许多是可以预防的。