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又称“脑性巨人症”。
先天性巨大发育异常的一种病征。常染色体显性遗传。出生时，即显大手、大足，生后4～5年内特别是第1年内生长迅速，但最终身高并不突出。骨龄大，头大，前额及颌凸出，可有惊厥，协调动作差，智能低下，有非特异性脑电图改变，皮纹异常。
血生长激素正常，缬氨酸、异亮氨酸、亮氨酸增高，头部CT检查可见脑室轻度扩大。
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