先天畸形

主要是指出生时就有的结构上发育的异常。例如肢体发育不全、豁唇等等。造成先天畸形的原因是支配胎儿发育的内在条件有问题。例如每个人的细胞中都有23对46条染色体，作为遗传基础辈辈地传递着。在正常情况下染色体指导着胎儿正常的发育，并使他（她）们与父母亲或祖先有许多相似之处，这就叫遗传。但是如果染色体多了一条或少了一条，多了一段或少了一段，或是有一段长错了部位，就会发生先天畸形。大家常可见到的先天愚型小儿就是因为第21号染色体多了一条的缘故，因此表现小头，智力低下，伸舌，蹼颈，先天性心脏病等多发畸形。如果是第13号染色体多了一条，小儿表现唇腭裂，多指趾，大脑畸形因而严重智力低下、内脏也有畸形等，常于生后早期死亡；畸形严重的如独眼、面裂等则常流产或死胎。染色体的异常多种多样，因此造成的畸形也是多种多样的。此外，每条染色体上都由上万个小单位组成，这小单位就叫做基因。每一个基因都可以支配着好多部位的发育，例如正常情况下，基因使小儿的眉毛象父亲，又可以由来自母亲的某些基因支配着小儿的鼻子或眼睛长得象母亲等等。如果父母有个基因有毛病也可以通过基因将毛病传给下代，这就是遗传病。有时一个基因有异常，可以造成许多地方发育不好而成多发畸形。此外还有时有许多个基因都有点毛病，而联合作用发生了一个畸形，这种畸形就叫多基因遗传病，如无脑儿、唇腭裂等单发畸形属于这种。以上所述不论染色体，单个基因或多个基因联合作用造成的畸形，都是因为胎儿内在因素有异常造成的。但是这种内在异常可以是父母就有传给下代的，也可以是由于环境因素引起生殖细胞的改变，而只有下代有病，父母并没有的。还有一种是父母及生殖细胞都没有病，而是胎儿在宫内发育过程中受外界环境影响造成的，例如风疹综合征、酒精综合征等都是这一种。每当遇到先天畸形时，就应该分析是哪一种因素造成，以便咨询及预防，避免再次发生同样问题。

先天畸形hereditary malformation

系指小儿出生时即有身体结构异常表现而言。此类疾病很多，轻重不一，情况复杂，对小儿危害轻重亦不同，在防治上是临床上极为重要的课题。常见的有多指症、唇裂、肛门闭锁、小头畸形、多肋骨、各类心血管畸形等。诊断某些内脏先天性畸形常常需要较复杂的措施。治疗：有些手术效果良好。

先天畸形

指在胎儿器官形成过程中，因各种原因造成某种生理代谢障碍而引起的，婴儿在出生前已有的各种形态和结构方面的异常现象。如无脑儿、脊柱裂、唇裂及先天愚型等。

先天畸形congenital malformation

指由于胚胎发育紊乱所引起的结构异常，如唇裂、腭裂、联体畸形等。引起先天畸形的原因很多，可归纳为两大类，即遗传因素和环境因素。最常见者为神经管畸形和心脏畸形。单纯由遗传因素引起者占所有畸形的10%，单纯由环境因素引起的畸形亦只有10%，由环境因素和遗传因素相互作用而引起的畸形最多，约占全部畸形的80%。