先天愚型xiantianyuxing

参见“染色体数目变异”条。

先天愚型xiantianyuxing

又称21三体综合征。因21号染色体比正常多了一条所致的常染色体疾病。病因：
❶与母亲妊娠时的年龄有关。21三体综合征病儿随母亲年龄增大而发病率增高，母亲年龄在35岁者，子女的发病率为1/300,40～45岁为1/100,45岁以上为1/50。可见，提倡晚婚、晚育并非越晚越好，应提倡适龄婚育。
❷凡能导致基因突变的物质，如放射线及某些化学物质，均可使染色体发生畸变，妊娠期间母亲腹部接受过放射线照射，在孕前或孕早期滥用磺胺、解热镇痛剂等化学药品，均与本病的发生有一定关系。
❸母亲在孕前或孕早期患病毒感染，如肝炎、风疹等，本病发生率亦增高。症状：
❶智力发育障碍，缺乏抽象思维能力，但也有智力接近正常者。
❷体格发育迟缓，身高、体重低于正常，出牙晚。
❸特殊面容，短小头型，面圆而扁平，眼距宽、两眼外侧上斜，鼻梁低，耳廓小，硬腭狭，口半张，舌常伸出口外，流涎多。
❹皮肤纹理，掌纹只有一条，呈通贯手，小指只有一条指褶纹。矫治：加强护理，防止发生意外伤害，或因吃了脏东西而患病。耐心进行患儿的生活自理能力的训练，使其能从事简单的劳动，知躲避危险。个别患儿，有某一方面的专长，如绘画、唱歌等，要努力发掘，促其发展。

先天愚型

又称“21三体综合征”。一种最常见的常染色体疾病。临床特征有智力发育低下，体格发育迟缓，肌张力低、有特殊面容：短小头型、眼距宽，眼裂小两眼对上斜视，鼻梁低，因肌张力降低故四肢柔软，舌大有裂纹，常伸出口外。本病着重预防，孕妇应避免用化学药物、放射线照射和患肝炎、风疹等疾病。

先天愚型Down syndrome

亦称21-三体综合征。为常染色体病，病儿智力低下；面容特殊，眼距较宽，外眦上斜，鼻根低平，口常半开而舌伸于外；全身肌张力低下，关节松弛；皮纹改变，出现通贯手或悉尼线，t点远位，小指仅一条指间线等。染色体检查有畸变。无特效治疗。

先天愚型Down's syndrome,mongolism

亦称“伸舌样痴呆”、“21三体综合征”。是常染色体畸变所致的精神发育迟滞，以21三体最为常见。高龄产妇所生婴儿发病率较高。本症发生率约占新生儿的1/2000, 占精神发育迟滞的1/10左右。患儿的智力低下一般为中度，性情温顺，安静听话，模仿性强，常傻笑。经常伴有躯体畸形，如小头和枕部扁平，眼外角上斜，鼻梁扁平，眼距增宽，张口伸舌，关节韧带松弛。其他尚有内眦赘皮，舌面沟裂深而多，高腭，手宽而短，耳位低，外耳畸形，第 一趾缝过深、脐疝、房间隔缺损等。患儿的皮肤纹理特殊，有助于诊断，如一侧或双侧通贯手，atd角大于45°，拇指球区有胫侧弓形纹。患儿平均寿命较短，多死于继发感染、心力衰竭或白血病。