先天性膈疝congenital diaphragmatic hernia

系膈疝的一种。由于膈肌在发育过程中发生障碍，形成薄弱点或缺损，致腹腔脏器通过膈裂孔或缺损处疝入胸腔。先天性膈疝以胸腹膜裂孔疝最多见，2侧均可发生，但左侧明显多于右侧。婴幼儿时即可发病，同时可伴有其他畸形，少数成年后出现症状。临床表现与疝入脏器种类及程度关系密切，一般疝入胃肠可引起狭窄与坏死；大量脏器，如胃、肠、大网膜、脾、肝疝入，可挤压肺脏或推移纵隔或心脏，可有恶心、呕吐、胸痛、胸闷、气促、心动过缓、紫绀及呼吸与循环衰竭等。本病需手术治疗。

先天性膈疝congenital diaphragmatic hernia

是由于膈发育不全，腹腔脏器经膈肌缺损处进入胸腔而成。可分胸腹膜裂孔疝、胸骨旁疝及食管裂孔疝三种。重者生后即有呼吸困难、紫绀、烦躁、呕吐及休克。X线摄片可以确诊。治疗为手术修补膈肌裂孔。

先天性膈疝

先天性膈疝是指腹腔的脏器通过膈的先天性解剖缺损进入胸腔的膈疝。按疝的部位，有胸腹膜裂孔疝、胸骨旁疝及通过膈部分缺损的疝。
胸腹膜裂孔疝 腹内脏器通过膈的胸腹膜裂孔进入胸腔，称胸腹膜裂孔疝，1848年Bochdalek第一次报告，故称Bochdalek疝，也称后外侧疝。此疝在成人罕见，幼婴的发病率约占活婴的1/4000，常合并其他畸形。左侧占90%。右侧少见，是由于有肝脏保护，或是在胚胎发育期，右侧胸腹膜裂孔较左侧闭合得早。男性多于女性，约2:1。
在胚胎第8～9周之间，膈肌由来自横中隔、纵隔和胸壁的肌肉组成。膈的中央部分来源于横中膈，膈的外侧部由外侧的胸壁肌肉组成。原始的胸腹膜皱襞是由胸膜和腹膜构成的隔膜。后来，肌肉组织来自颈部生肌节，在两层隔膜之间生长，到第9周末形成完整的膈。膈的左侧比右侧闭合晚，而最后闭合的部分是后外侧三角区，即胸腹膜裂孔或Bochdalek孔。随着膈的形成，中肠发育，约在第10周转入腹腔。如果肠管过早转入腹腔，或胸腹膜裂孔闭合延误，再加以腹腔和胸腔的压力不平衡，腹部脏器易经此孔脱入胸腔，形成胸腹膜裂孔疝。如疝出现在肠道转入腹腔之前，肠来不及旋转，可合并肠旋转不全。
胸腹膜裂孔呈三角形，尖端向膈中央部，其大小从1cm到缺损达一侧膈肌之半不等。疝的内容可有小肠或胃、结肠、脾、肝、胰和肾。右侧疝的内容有肝、小肠或结肠。小肠旋转不全约在1/3的病人出现。患侧肺脏萎陷，纵隔被推向对侧，使对侧肺也受挤压。大多数后外侧膈疝均无疝囊。
本病造成严重的病理生理改变。新生儿主要依靠膈式呼吸，膈疝严重影响气体交换，肺受压不能正常进行气体交换，缺氧更加严重。出生后，自动呼吸反射促使呼吸率及脉率增快，耗氧量增大而进一步缺氧，产生呼吸性酸中毒；纵隔移位使大血管扭曲，减少回心的静脉血及心排血量，产生代谢性酸中毒。这些紊乱表现为pH值和PO₂下降，PCO₂上升和乳酸中毒，如不及时矫正，必导致婴儿死亡。
本病的主要症状有呼吸道症状和胃肠道症状二组： 在新生儿表现为急性呼吸困难；在较大的婴孩、儿童和成人为轻度慢性呼吸道症状和胃肠道症状，极少有急性呼吸困难。呼吸困难和紫绀在新生儿最常见，多数在出生后即有紫绀，也可在出生后几小时内出现，吸奶或啼哭时加重。如较多的腹内脏器进入胸腔，常可危及生命。如出现呕吐症状，说明有合并肠道旋转不全。有些婴孩出生后，只当疝出的肠道充满食物或空气时才出现症状，且很快就加重，除紫绀外，可发现呼吸急速，患侧胸廓活动度小，心音远。叩诊浊或鼓音决定于疝入的内脏内是气体或是液体。患侧呼吸音消失。肠鸣音需作长时间听诊始能听到，听不到肠鸣音并不排除此疝的诊断。腹扁平，叩诊无通常的鼓音。
诊断上除病史和体征外，X线检查最为重要。左侧先天性后外侧膈疝的X线特征：心和纵隔向右移，左半胸腔发现多个充气肠襻，腹部充气的肠襻减少。钡餐检查可促使肠梗阻加重，使钳闭的肠襻进一步膨胀。因此，尽可能少用。右侧后外侧疝时，在右下胸腔内有一不透明的肿块影，心纵隔向左移位，主要的特点是缺肝征： 即在右上腹出现充气肠襻，而该部位区常是肝的位置。后外侧膈疝需要与下述疾病相鉴别：先天性肺气肿、先天性囊性腺样畸形、肺畸形、先天性肺囊肿及肺炎后的肺疝。以上病例的腹部充气肠襻正常，故可鉴别。肿瘤、渗液或右肺实变的X线指征与后外侧疝相似，但X线肝的位置不变故可区别。膈膨出时，上升的圆顶光滑而完整。
治疗上是早期手术，否则约75%的病婴在一个月内死亡。将疝的内脏复入腹腔及修补膈缺损。对腹腔太小的病例要建立一个临时的腹腔，以容纳复位的内脏。预后取决于肺发育不良的程度，是否有合并其他畸形及胃肠道扭转、梗阻及绞窄等。在24至72小时的新生儿，其手术死亡率约50～75%，主要由于肺发育不良。已成活72小时以上的婴儿，手术死亡率约为5%。
存活到儿童时期的先天性胸腹裂孔疝则是右侧多于左侧，疝内容主要是肝脏。经过一个正常发育阶段后出现慢性呼吸道感染，慢性咳嗽，间歇性呕吐，食欲不振，体重不增。少数病例可无症状，只当查体时始发现，在啼哭或进食时才出现紫绀。X线检查见疝入胸腔的内脏较少，因而纵隔移位不多。在较大儿童不存在肠梗阻的危险，可作钡餐检查。这些病孩的肺脏几乎是正常的。所以，手术死亡率仅为1～3%，手术疗效满意。
在成人后外侧膈疝少见。在妊娠期，肥胖或因腹内压增高，使胸腹裂孔变宽，腹内脏器才疝入胸腔。常见的是大网膜、胃、结肠，但肝、脾、小肠、盲肠，甚至卵巢也有疝出的报道。约1/4病人无症状，症状加重时可合并肠梗阻或穿孔。由于有可能并发肠嵌顿、绞窄及穿孔，确诊后应尽早手术修补。疝出的脏器常有粘连，故对成人经胸途径修复为宜。在成人肺发育均良好，因而手术死亡率低，远期效果好。
胸骨旁疝 胸骨旁疝，也称胸骨后疝或前膈疝，是腹内脏器经胸骨旁孔疝入胸腔。1761年Morgagni第一次报道此疝，故又称Morgagni疝，此疝罕见。右侧多，双侧次之，左侧极少。
胚胎期，膈肌前部起源于胸骨部分及肋骨部分的肌束融合不全，形成Morgagni裂孔，即胸骨旁孔，是胸骨下端两侧膈肌的小三角形区。左膈有心包加固，故大多数胸骨旁疝在右侧。也有人认为由于外伤、用力、肥胖或其他原因引起此疝。
胸骨旁疝一般有疝囊，如在较早期停止发育，则没有真疝囊。疝的内容有大网膜和横结肠，胃和肝也可能被累及，甚至盲肠末段回肠和升结肠也可经Morgagni裂孔疝入胸腔。某些病例当胃进入疝囊后并无症状，只当出现梗阻时始被发现。
大部分病人无症状，只在查体时被发现。其原因是结肠不似小肠那样易引起梗阻和绞窄。胸骨旁疝的主要症状是胃肠道症状和呼吸道症状。胃肠道症状是由于疝出的内脏嵌顿、扭转引起梗阻所致。病人有上腹部胀痛，或痉挛性腹痛，站立或弯腰时加重。可有呕吐、腹胀等结肠梗阻症状。完全性结肠梗阻的病例并不常见。呼吸道症状有呼吸困难、咳嗽或因肺受压引起肺部反覆感染。在婴儿以肺受压后呼吸困难的症状为主，而较大儿童以呼吸道反覆感染或胃肠道症状为常见。如无肠梗阻，腹部检查则无所发现。有巨大疝的婴儿患侧胸壁运动减弱，叩诊鼓音，心搏动移位，呼吸音远弱。
在儿童和成人体检对诊断一般无帮助，在患侧胸部听到肠鸣音也许有一定意义。胸骨旁疝的诊断主要依据X线检查。X线后前位胸相的典型征象是在心膈角有一圆形阴影，多见于右侧，侧位胸相示阴影在前心膈角，占据膈和前胸壁的连接处。如疝囊内有肠襻，在阴影内有气襻，诊断即可成立。如是大网膜，此阴影显示不透明和密度均匀。钡灌肠显示横结肠上提，其远段因重力而下降，如只是一个肿块阴影在胸膜腔内，而上胃肠道造影及钡灌肠又难以判断，则需要与胸膜心包囊肿、局限型胸膜间皮瘤、纵隔脂肪瘤、膈肌肿瘤、胸腺瘤、前胸壁肿瘤及肺癌鉴别。
胸骨旁孔窄小，易使疝出的内脏嵌顿或狭窄。对确诊或怀疑为胸骨旁疝的病例应早期考虑手术。不能排除肿瘤的阴影也有手术指征。术前已确诊者经腹途径有下列优点：
❶同期修复可能合并的胃肠道畸形。
❷同时整复双侧疝。
❸从下面拉下疝出的内脏较从上面盲目推下为好。术前诊断不明应经胸路。手术操作包括将内脏复位及修复膈缺损，一般用双重折迭缝合。缺损较大的病例则用腹直肌后鞘、前胸壁肌肉、肝圆韧带、镰状韧带或合成材料加固缝合。

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先天性膈疝

参见“膈疝”条

先天性膈疝congenital diaphragmatic hernia

凡因膈肌有先天性缺损，部分腹腔脏器穿过膈肌缺损进入胸腔者称膈疝。其主要表现为阵发性呼吸急促及发绀。腹部凹陷，患侧胸部呼吸音减弱甚至消失，可闻及肠鸣音；X线胸片可见患侧胸部有充气的肠曲或胃泡影及肺不张，纵隔向对侧移位。