先天性胫骨假关节congenital pseudarthrosis of tibia

原因不明。生后即可见到胫骨短，向前成角，并有假关节活动，同时常伴有全身色素沉着、咖啡色斑、神经纤维瘤。骨骼中有多发性囊性变。X线摄片可见胫骨中、下1/3交界处有假关节存在，两端呈铅笔尖状。本病应在6～8岁时手术，可行腓骨带蒂血管移植术。

先天性胫骨假关节

先天性胫骨假关节是在胫骨下1/3处有节段性发育异常，无正常骨形成，产生向前成角畸形、病理性骨折和不连接。有时也会产生向后成角畸形。在骨折处形成错构瘤性软组织，不能形成正常骨痂。
关于这种畸形的成因有许多理论，如子宫内创伤，“产伤骨折”，全身性代谢紊乱，血管异常，神经纤维瘤病等。有些学者，如Aegerter认为纤维异样增殖症、神经纤维瘤病和先天性胫骨假关节都是由于神经径路的变异，使组织的生长和成熟发生异常。假关节处的骨膜往往很厚，形成一个厚的纤维组织筒。这种软组织的错构瘤性增殖将干扰骨的生长和正常骨痂的形成。这种紧贴骨皮质的增厚纤维组织限制骨的血液供应，从而导致骨萎缩。除胫骨外，同样的病理也可见于锁骨、肱骨、尺骨、股骨等，但极为少见。

先天性胫骨假关节的前弓畸形

先天性胫骨假关节

a.未折断前 b.骨折后，假关节前弓

先天性胫骨假关节主要有两种类型：
❶未折断前，胫骨前弓处皮质增厚，甚至可闭塞髓腔，胫骨萎缩、硬化，向前成角，外形呈前弓畸形。出生时或出生后一年内发生骨折。骨折后骨端变细，发生不连接，远侧骨端可萎缩，形成笔尖状，近侧端可有增厚。也可萎缩或囊腔形成。骨膜增厚。骨折处出现纤维组织的错构瘤性繁殖。腓骨骨折也可发生同样变化。这类型不容易连接；即使连接，也会再骨折。
❷胫骨下端有囊腔形成，很似纤维异样增殖症，但不细。
治疗上有许多手术方法： 如大块外置植骨，复合组织瓣移植，延期自体植骨，内嵌植骨，两期腓骨移植，骨碎片移植，骨膜的广泛切除，箍桶式植骨，搭桥植骨，双块外置植骨等，但效果均不满意，植骨被吸收而再骨折。
自采用带血管游离植骨以来，疗效较前有进步，由于移植的游离腓骨带有血管，改变了局部的血液供应，为骨折愈合创造有利条件。这方法在我国首次用以治疗先天性胫骨假关节，早期疗效比较满意，远期疗效尚有待继续观察。