先天性肌缺失

先天性肌肉发育缺陷、缺失而致残者称先天性肌缺失。
在人体肌肉系统中，有些肌肉可不恒常存在，如掌长肌、（腹）锥状肌、腰小肌、跖肌等缺如，并不致残，属于变异。
先天性肌缺失，见于婴儿出生时，大多散发，偶有家属史。可仅缺一块肌肉，或涉及几块肌肉；可为部份性或完全性，但较常涉及胸肌（尤以胸肋部为然），其次为斜方肌，前锯肌、股四头肌、肩胛舌骨肌、颈阔肌等。肌缺失可导致有关功能障碍，如腹肌无力时呼吸、咳嗽无力； 横膈缺陷时，腹部脏器进入胸腔，萎陷肺组织，均可能导致肺部感染而威胁生命。可伴输尿管、膀胱、生殖器官缺陷、骈指（趾）、小指（趾）、蜘蛛指（趾）、乳房小或缺如、多乳房、与胸廓、脊柱及肩胛骨畸形等。
在面部以提上睑肌不全为常见，呈部分或完全的先天性睑垂。面肌发育障碍时，先天性二侧面瘫较为多见，可伴眼外肌瘫，尤以外展肌为然。可能伴存其他畸形如外耳畸形、聋、舌肌瘫、软腭或下颌肌瘫，畸形足与精神缺陷等。镜检可见肌纤维大小不等，肌核增多，或见间质组织增生。该病不进展但诊断时尚须与运动神经元病变相鉴别。对有家族病史者，宜注意鉴别肌营养不良。偶见本病并发于少数面-肩-肱型肌营养不良。