先天性肌病

先天性肌病是一组于出生时或婴幼儿时呈现全身肌无力的、原发病变在肌肉组织的疾病。多属遗传性，亦见散发。目前按病理特征分类为： 中央轴空病、肌管性肌病、杆状体肌病、微轴空（多轴空）病、肌小管肌病、还原体肌病、指印体肌病、先天性肌纤维素类型不均衡、斑马体肌病、糖原贮积症以及线状体肌病等。
中央轴空病 是以肌纤维出现轴空病变的非进行性肌病。可能是常染色体显性遗传。
临床表现为肌张力低、肌无力不进展，以骨盆带及下肢受累明显，偶可伴有面肌无力，轻者居多，常伴有先天性髋关节脱位、脊柱侧凸、马蹄内翻足等骨胳畸形。肌肉活检示Ⅰ型肌纤维的中央或周围可见一个或多个淡染区；随肌纤维全长延伸，用Gomori trichrome染色，核染区呈蓝色，外围肌纤维呈红色。组织化学证示淡染区缺乏氧化酶及磷酸化酶活性及糖原，肌原纤维ATP酶活性正常或减弱。电镜见轴空区有肌原纤维紧密堆积，线粒体与肌浆网缺失，糖原颗粒显著减少或缺失。病灶中Z带变宽，呈水纹状或锯齿状。当轴空横纹显著扭曲及肌原纤维难辨别时，称无结构型轴空。患者常伴发恶性高热。因此，若为骨畸形作矫形手术时，需持审慎态度。
肌管性肌病 又名中央核性肌病。是以肌肉活检显示肌纤维中央含有多个内核为特点的先天性疾病。常染色体显性或隐性遗传，报告不一，亦见散发。除大多数婴儿期发病外，亦有晚至儿童期或成人发病的例子。临床表现为全身肌无力和肌萎缩。可有面瘫、睑下垂及眼外肌麻痹，少数缓慢进展，多数平稳并渐好转。肌肉活检示肌纤维大小不一，肌核增多、链状排列，并移至肌纤维中央，在核周围肌原纤维缺失，酷似早胎肌管而得名，组织化学示核周围区肌原纤维ATP酶活性消失及氧化酶活性增高或降低。电镜观察到中央核邻近区无肌原纤维但有线粒体积聚。
杆状体肌病 以肌肉活检示很多肌纤维和肌膜下有杆状体积聚为特点的先天性肌病。常染色体显性遗传，亦见散发。典型表现为肢体肌无力，运动发育迟缓，常伴有面肌无力，软腭力弱，说话鼻音，同时可有腭弓高、突下颌、鸡胸、弓形足等先天性骨畸形。病情轻重不等，重者累及呼吸肌，导致继发肺部感染，甚可致命。肌肉活检显示Ⅰ型肌纤维占优势，可见肌纤维中和肌膜下有大量杆状体积聚。常占纤维的全长。电镜下它起源于Z带，其组织结构与肌动蛋白肌丝相连。杆状体的成分未明。疑为选择性Z带肿胀与退变，及附近部分肌丝破坏所致。
微轴空（多轴空）病 是以肌肉活检显示Ⅰ型Ⅱ型肌纤维中均大量微小轴空为特征的先天性肌病。临床表现同中央轴空病，颈层肌可受累，偶有眼肌麻痹，病变不对称。键反射消失罕见。肌肉活检示两型肌纤维中有大量微小的轴空，分布不规则，组织化学和电镜所见与中央轴空病相同。只是病灶一致性微小，称微轴空病；病灶形状大小不一，有多灶性，称多轴空病。
肌小管肌病 是肌肉活检显示Ⅱ型肌纤维的肌小管系统病变形成节段性空泡为特点的一种先天性肌病。可能为常染色体隐性遗传。非进行性。童年早期起病，四肢近端无力，肌电图正常。肌活检组织化学示Ⅱ型肌纤维中含大量小空泡，呈节段性分布。电镜示空泡由胞膜包围，与T小管关系密切。空泡含扩张和增生的肌浆网。还原体肌病 以肌肉活检示肌纤维中含还原活性的圆形小体为特点的先天性肌病。病程为进行性。可伴面肌无力及睑下垂。有肌肉挛缩。肌肉活检示圆形或卵圆形小体，单个或成组分布在肌纤维中之外缘。小体有还原活性，呈巯基反应。含糖原及核糖核酸，用糖原染法和RNA染法产生强烈反应。电镜下示还原体紧密堆积，中度嗜酸颗粒组成，圆形或不规则，直径12～16nm，颗粒基质内含糖原颗粒、线粒体和肌原纤维物质束的小孔。还原体见于变性肌纤维和正常肌纤维中。肌肉内运动终板和神经未见异常。
指印体肌病 是在电镜观察发现肌纤维肌膜下有指纹样包涵体为特点的非进行性肌病。临床表现全身肌无力、运动和智力发育均迟缓。肌肉活检示Ⅰ型肌纤维为主，正常或较小，在其肌膜下有大量包涵体，Ⅱ型肌纤维肥大。电镜下包涵体呈复杂旋转同心层排列，酷似指纹样。此外Ⅰ型肌纤维变性，伴有线粒体减少。
先天性肌纤维类型不均衡 是以Ⅰ型及Ⅱ型肌纤维的大小、数量比例失调为特点的先天性肌病。是常染色体隐性或显性遗传。临床表现全身肌无力，多体型矮小，运动发育迟缓，伴有胸锁乳突肌、前臂及手肌部分肌肉挛缩，约半数患者伴有先天性骨胳发育畸形。病情在开始两年内发展，以后渐平稳，随年龄增长可能好转。肌肉活检示Ⅰ型肌纤维数量多相对细小，Ⅱ型肌纤维肥大，尤以ⅡB型为显著。此外，可见含内核的肌纤维增多，或有杆代体等。电镜未见肌纤维和运动终板异常。
斑马体肌病 以肌肉活检在电镜下常见具有斑马纹样的斑马体为特点的先天性肌病。临床表现肌无力进展缓慢，累及面肌、颈肌、运动发育迟缓、至青少年期轻度肌肉萎缩，肌内活检示肌纤维大小不等，有空泡变性、肌纤维破裂、肌肉膜增生。电镜示肌纤维排列杂乱，部分区带丧失，可见小的横纹结构似斑马纹的斑马体，杆状体。此类小体在正常眼外肌、心肌中可见到，但正常骨胳肌未能见到。
先天性肌病目前无特效治疗。