先天性聋

先天性聋的原因可分为遗传、孕期和产期三类因素。
遗传因素 遗传性聋系遗传物质，即基因和染色体异常所致的耳聋。有以下几种遗传传递方式：
常染色体显性遗传性聋 如亲代带有的致聋基因是显性的，则位于常染色体上，只要有一个这样的基因传给子代，子代表现出与亲代相同的疾病（耳聋），称为常染色体显性遗传性聋。理论上，后代中将有半数致聋，但实际遗传畸形的数字，被转变基因所修改，即外显率要比理论的数量少。
常染色体隐性遗传性聋 如亲代带有的致聋基因是隐性的，则只有在基因成双时，亦即在纯合子(homozygote)时，耳聋才能表现出来，称为常染色体隐性遗传性聋。若男女都为隐性基因[杂合子(heterozygote)]配婚，理论上有1/4子女有遗传性聋，1/2后代为遗传基因的携带者。若亲代都为隐性纯合子，则全部子女受累。
伴性遗传性聋 如致聋基因位于性染色体上，称为伴性遗传性聋。它可通过显性或隐性遗传传递。遗传基因结合在X染色体上，伴性隐性耳聋者，其子女半数致聋，半数为致聋基因的载体。在男性的X染色体上有致聋基因（杂合子）即得病，女性则要两条X染色体有致聋基因（纯合子）才会得病。伴性显性耳聋者，男性患者的全部女儿都致聋，女性患者的子、女中各有半数致聋。
遗传性聋有许多类型，两个人具有完全相同致聋基因的机会是很少的，而同血统者，则可能相同，所以，近亲通婚能增高遗传性聋的发病率。
遗传性聋的发病时间可能是先天的，始于产前，如内耳发育不全和Waardenburg综合征等； 也可能是迟发的，始于幼年的如Alport综合征，成年的如耳硬化等。
基因型遗传性聋 可分为无相关畸形的内耳发育不全和合并其他畸形组成综合征两大类：
发育不全： 内耳发育不全，出生时即聋，分四型 (见“先天性耳畸形”)。
遗传性聋合并其他畸形（综合征）。大约1/3遗传性聋合并其他畸形。据统计显性遗传性聋伴综合征者，占遗传性聋的10%，常见的综合征有：
❶先天性聋、眼病和白额发综合征(Waardenburg's syndrome)。
❷蜗性耳硬化症(见“耳硬化症”)。
❸家族性高脂蛋白血症(familialhyperlipoprotinemia)和耳聋。发病率与临床耳硬化症相似。应用适当的饮食，甚至无需药物治疗，亦可获得预防作用。
❹家族遗传性出血性肾炎并发耳聋综合征(Al-port's syndrome)。
❺颌面骨发育不全综合征 (Trea-cher Collins' syndrome)。
❻变形性骨炎(Paget's dise-ase)。为头颅及腿部长骨畸形。颞骨病理是螺旋器和血管纹退变。本病以血清碱性磷酸酶和尿的羟脯氨酸含量过高为特征。
❼颅面骨形成不全综合征(Crouzon's syn-drome)。
隐性遗传性聋的病例占大多数，常见综合征有：
❶耳聋、侏儒、色素性视网膜炎综合征(Cockayne's syndro-me)。
❷非梅毒性角膜实质炎及耳蜗前庭综合征(Co-gan's syndrome)。
❸耳聋、糖尿病综合征(Hognestad'ssyndrome)。由有进行性感音神经性聋的男性与患糖尿病的女性结婚的后代患本病，女性多于男性，耳聋以高频区损失为多。
❹脂肪软骨营养不良症 (gargoylism,Hürler's syndrome)。 以粘多糖代谢障碍为特征， 角膜溷浊、两眼分离，头大、矮小、骨胳变形，颈短、牙稀、耳大且低位，面平丑陋，肝脾肿大，腹部突出，智力缺陷，并有感音神经性聋。诊断时，必须从尿中检出粘多糖。本病在我国亦不少见； 常在儿童期因支气管分泌物阻塞而猝死。
❺耳聋、心电图异常综合征(Jervell's syn-drome)。深度感音神经性聋，Q-T间期延长，阵发性晕厥，突然神志丧失，合并心传导阻滞，常猝死。
❻Kli-ppel-Feil综合征。颈椎缺少或融合，使颈部缩短，后发际较低，头部运动受限，并有先天性感音神经性聋，亦有合并下颌骨发育不良、中耳畸形而呈传音性聋或混合性聋者。
❼耳聋、进行性骨化性肌炎综合征(Lutwak'ssyndrome)。感音神经性或传音性聋伴进行性骨化肌炎。
❽Marfan综合征。感音神经性或传音性或混合性聋伴细长指（趾），晶体移位及心肺畸形。
❾先天性聋、散发性甲状腺肿综合征(Pendred's syndrome)。
❿家族黑型性白痴(Tay-Sachs syndrome)。是脂类代谢障碍，高频听力缺损和家族黑矇性白痴。(11)聋哑、视网膜色素变性综合征(Usher's syndrome)。(12)昼盲、非典型色素视网膜炎及慢性多发神经炎综合征 (Refsum's syndrome)。50%患者有进行性感音神经性聋，常伴发鱼鳞癣。本病是脂类贮存缺陷，影响植酸氧化酶，用饮食控制植酸，可获得一定效果。(13)色素性视网膜炎、糖尿病、耳聋综合征(Alstrom's syndrome)。色素性视网膜炎，糖尿病、肥胖、约10岁时发现耳聋，缓慢进行。(14)染色体畸形。即额外多了一个染色体成三染色体 (trisomy)。三染色体D组(13-14-15或Patau's syndrome)和三染色体E组 (18或Edward's syndrome)，均可有先天性聋，惟这种幼儿常有多种缺陷，多在幼年夭折。
孕期因素 母体感染致胎儿耳聋： 最容易发生在怀孕初期的3个月内，常是不可逆的感音神经性聋。病毒感染特别是风疹病毒，经脐带使胎儿得病毒血症，或因其他物质的毒性作用，妨碍内耳正常发育。耳聋的程度与胚胎发育障碍的时间有关。怀孕3个月后得风疹感染，因螺旋器已完全发育，故发生耳聋者较少。先天性梅毒性聋系母体内螺旋体经脐带血循环侵犯胎儿听器所致。早期的先天性梅毒性聋，多成先天性聋哑。晚期先天的梅毒聋，多发生在青少年时期或更晚。病变多呈神经迷路炎过程，听力进行性减退，持续性耳鸣，阈上听觉功能不良，前庭功能降低或丧失； 可能有急性变化，出现急性迷路炎症状，听力急剧下降。此外，怀孕期的各种中毒性疾病、糖尿病、肾炎、甲状腺毒症等，腹部X线照射，先兆流产、长时间的深度麻醉和各种毒性药物均可影响胎儿的内耳，从而引起耳聋。
地方性克汀病绝大多数伴有耳聋或形成聋哑，是由于胚胎期甲状腺功能不足，影响听器和中枢神经系发育所致；而散发性克汀病在胚胎期多无甲状腺功能不足现象，故伴发听力障碍者少见。
产期因素 包括临产期及产后几天发生的病变。怀孕后期妊娠毒血症，分娩时外伤（器械或意外），早产或难产所引起的缺氧症，脐带绞勒，呼吸道堵塞等都有可能损害胎儿的耳蜗。少数新生儿贫血、核黄疸和母子Rh因子相忌也可致耳聋。