先天性皮肤缺如

先天性皮肤缺如指新生儿体表存在的小型局限性无皮区，是非常罕见的发育缺陷病。病因未明。有人认为是胎儿局部弹力纤维缺如，当周围皮肤张力增大时，该处血液供应减少，致皮肤缺损。也有认为是胎儿体表与羊膜粘连，粘连撕裂使皮肤脱落，形成缺损。表皮、生发层和真皮全部缺如，皮下脂肪也缺少。约80%发生于颅顶，多接近中线。皮肤缺如区因胎儿经过产道挤压，多有淤血，色泽暗红。边缘圆钝或略呈锯齿状，周围皮肤正常。出生时多见对称的皮肤缺损区，略为凹陷，其上覆有一层薄膜，无毛发，表面潮湿，色泽鲜红。面部少见。常伴发帽状腱膜、颅骨缺损、脑膨出和脑膜感染。矢状窦壁直接暴露、感染和溃烂有引起窦壁破裂出血的危险。
本病须与新生儿大疱型表皮松解症、新生儿皮下坏疽和干性坏死等鉴别，但这些疾病均于出生后才出现。颅顶部皮肤缺如不伴颅骨缺损及躯干、四肢的皮肤缺如，仅需保持清洁，如无感染，不须任何治疗，多能自行愈合。颅骨缺损处理参见“颅骨畸形”条。