先天性点状软骨发育不良症

先天性点状软骨发育不良症又名Conradi病，是一种由常染色体隐性基因所引起的多系统缺陷性综合征。皮肤、骨胳、心血管、中枢神经系统、眼睛等均可受累。病因未明。约25%的患者，在出生后即有皮肤损害，呈局限性发亮红斑，其上粘着白色鳞屑，如鱼鳞病样红皮症；偶见手部大疱，掌跖角化增厚。当皮损渐趋消退，可形成毛囊性皮肤萎缩，以四肢最为明显，有时可形成假性秃发、色素失禁症样的斑状色素沉着。除皮肤症状外，患者尚有骨胳病变，股骨及肱骨变短，形如侏儒，大关节可因肌纤维化而形成屈曲性挛缩。颈短，鼻梁塌陷如马鞍鼻。上腭则成弓状而高耸。眼睛可有双侧白内障，伴视神经萎缩。心血管系统可有动脉导管未闭、瓣膜异常和室间隔缺损等病变。智力发育较差。患者常在二岁前死于心血管、胃肠道和呼吸道等病变。本病诊断主要根据临床上皮损、骨胳、心血管系统和神经系统等病变，尤其是骨胳X线检查在透明软骨区发现点状钙化。预防在于禁止近亲结婚，实行遗传咨询。对已得病的患者。只能进行对症治疗。