先天性晶体异常

晶体的发生完全来自外胚层，但在胚胎期中有中胚层组织参入：如玻璃体动脉和第三玻璃体包绕，并与玻璃体有关，故晶体发育异常，不外是与以上有关组织发育受阻或其吸收异常所引起。它包括形式、大小、形状、位置等先天异常。
先天性无晶体 分原发及继发两种。前者极少见，常由于胚胎4mm长时，视泡未能刺激外胚层的表层细胞以形成晶体板，或视杯内陷时遭受损害，致使晶泡发育停止，因此还伴有其它先天畸形。继发性无晶体较多见，系晶体发育到某个阶段时被吸收，或在胎儿期或初生时角膜穿孔而被挤出眼外。
小晶体或球形晶体 它较正常晶体小，呈球形、透明、常为双侧、伴有高度近视。这是由于整个晶体系统在胎期5～6个月时发育受阻的结果，且常伴有悬韧带发育不良，而并发晶体异位与永存血管鞘及无虹膜等先天畸形。有家族性，多为常染色体隐性遗传。晚期晶体可变混浊，常并发青光眼。即使轻微外伤，也易导致脱位。
圆锥晶体及晶体脐 为晶体形状异常，分前后两型：前圆锥晶体，主要发生于妊娠后期或出生后。突出部分位于晶体前囊、囊下上皮及前皮质轴部，但不累及核。突出部含透明皮质，晶体亦透明，故晶体前极区呈一圆锥状或球形突起，中央部近视，周边部为远视。眼底镜下则见一黑色盘，位于瞳孔中央。此型颇少见；后圆锥晶体较多见。晶体近后极处呈明显球状突出，其中央部为高度近视，周边较正常扁平，可为远视。眼底镜下可见在晶体后似有一点油珠，裂隙灯下呈红色环形反光。如晶体尚透明，则外层的不连续层也随之呈现异常曲度。晶体变大、核向后移，约有80%的病人伴有晶体后部混浊。常有永存玻璃体动脉及纤维组织残存于玻璃体内。
晶体缺损 典型的晶体缺损多为部分性，位于内下方或外下方，缺损的大小、形状不一：可呈半月形鞍状、三角形缺口，其边缘呈直线的小缺陷。晶体常混浊。缺损在胎儿期第4个月时发生，常伴有其它眼部缺损，悬韧带也常有部分缺如，患眼常有近视和散光。
晶体异位 当晶体悬韧带或第三玻璃体有不对称缺损时，晶体遂朝发育健康的纤维方向移位。可为单纯性或伴有瞳孔异位、和并发其它中胚叶发育异常。有三种类型的晶体异位，都与遗传有关。移位晶体的边缘可在瞳孔区见到，眼底镜下表现为一明亮的半月形阴影。散大瞳孔检查眼底，通过无晶体及有晶体部分，可见双视乳头像。常有单眼复视、虹膜震颤及瞳孔变形，双眼常显对称，多移位于上或下内方，亦有不对称及移位向下外方者。晶体可脱位于前房或玻璃体内，引起继发性青光眼，间或视网膜脱离及白内障。出现晶体异位的中胚层组织发育异常，可有Marfan综合征、Marchesani综合征及同型胱氨酸尿症。并发晶体移位，以Marfan综合征较常见，兹将三者简述如下：
Marfan综合征 为常染色体显性遗传病。体型高、瘦，肢指（趾）细长，皮下脂肪稀少，肌肉发育不良，常有先天性心脏病，并有基础代谢降低、血清粘蛋白降低。晶体形状及大小正常，多向上方移位，可合并青光眼或近视眼。眼部还可有：大眼球、眼球震颤、弱视、斜视、脉络膜缺损、黄斑缺损、视网膜脱离、前房角异常等。
Marchesani综合征 为常染色体隐性遗传病。体矮、肢指（趾）短粗，皮下脂肪丰满，肌肉发育良好。心血管系统正常。晶体球形，小于正常，常向鼻下方脱位，脱位后晶体常进入前房，易发生青光眼，常伴有屈光性高度近视。其它眼部异常有上睑下垂、眼球震颤、小角膜等。
同型胱氨酸尿症 为常染色体隐性遗传病。体型变化不显著，间有细长指。骨质疏松，易骨折，伴关节运动减少，皮肤呈网状青斑，颊部潮红，全身血管扩张，可伴有血栓形成。晶体球形，多向鼻下方脱位，有1/3病人的晶体脱位至前房或玻璃体内，可能发生青光眼，常有近视，眼部尚可有先天性白内障、无虹膜、斜视、视网膜囊样变性、视网膜脱离等异常。实验室检查，血、尿中含有同型胱氨酸，可作诊断及鉴别诊断依据。