先天性无阴道症

先天性无阴道症为副中肾管发育障碍，又称Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser综合征，为原发性闭经的一种较常见病因。患者核型为46XX，副中肾管发育障碍系由于基因突变所致，可为散发性或家族性，并常有骨胳、肾脏等其他先天性异常。出生时外生殖器为女性，至青春期，体态、乳房发育、腋毛、阴毛生长皆符合女性，但呈原发性闭经，体检时发现阴道缺如或发育不良。子宫呈不同程度的发育不良，典型的变化为一残留的双角索状物，可有腔或无腔。有时子宫也可接近正常，只是无管道通至入口处。有些病人有周期性腹痛，提示有具有功能的子宫组织存在。卵巢功能也可为正常，血浆黄体生成激素(LH)有周期性的排卵期高峰出现。子宫正常者在行阴道修补术后有可能妊娠。约1/3的患者有肾脏异常，包括肾不发育或异位、马蹄肾等。约10%病人有骨胳异常，包括脊椎融合、楔形、椎体不对称及多余的椎体。还可有肢体骨和肋骨异常。患者往往合并Klippel-Feil综合征，表现为先天性颈椎融合，颈短，后发际线低下，颈活动受限，不痛。本病的治疗可试用扩张器加压使阴道加深。对子宫发育较好并有可能受孕者可作手术治疗。