先天性心脏病

先天性心脏病(CHD)，是胚胎期心脏血管发育异常而造成的畸形疾病，有几十种类型，占主要出生缺陷的1/3—1/4。它是婴幼儿期常见的先天畸形，也是导致新生儿死亡的主要原因之一。由于许多心脏畸形在出生时不易发现，常常是患儿长到几个月甚至几岁，循环血流加大，缺损心脏影响了心功能，才做出诊断。据报道，生后一周诊断出的CHD只占46%，生后一年达88.3%,4岁时几乎全部的病例(98.8%)均被诊出。国外对活产儿监测随访一年时，CHD患病率在2.4‰—3.7‰，随追踪时间的延长至学龄或13岁，CHD患病率在6.6‰—8.8‰。80年代，我国部分地区对儿童及青少年进行了普查和抽样调查，除青海高原地区外，国内部分地区儿童CHD患病率在1.6‰—3‰。在各种心脏畸形中，室间隔缺损最常见，占30%，其次为动脉导管未闭、肺动脉瓣狭窄、房间隔缺损、主动脉缩窄、主动脉瓣狭窄、法乐氏四联症和大动脉转位及心内膜垫缺损等。临床症状依患者的年龄、病损的性质、部位、严重程度而异。主要症状有呼吸困难、发绀、心律失常、心绞痛、晕厥等。根据病史，症状，体征，心电图，胸部X线片，超声心动图，心导管，心造影等进行诊断。CHD的病因十分复杂，母亲孕初3个月内感染风疹病毒、流感病毒所生的婴儿发生CHD的危险明显增加。患有糖尿病的母亲所生婴儿先天畸形，包括心血管畸形的患病率较高。研究报道，糖尿病母亲的786名出生儿中2.54%有心脏畸形，对426名胰导素依赖型糖尿病母亲的出生儿追踪至少一年后，发现19例CHD(4%)，比按一般人群预期的CHD患病数高5倍。80年代在青海省进行的两次普查发现，高原地区CHD患病率(8.8‰和13.7‰)明显高于平原地区，而且随海拔高度的增加，CHD患病率逐渐增高，提示缺氧与CHD可能有关联；母亲孕初期服用抗惊厥药如巴比妥和苯妥英钠一类药物，人工合成的性激素、锂制剂、反应停、抗呕吐药Bendectin以及母亲酗洒等均有报道可以增加CHD的发病危险；安定、利眠宁、眠尔通、水杨酸类、抗生素类药物以及母亲孕期职业接触某些有害物质，与CHD的发生可能有关，尚待进一步研究。

先天性心脏病xiantianxing xinzangbing

简称先心病，是胎儿时期心脏血管发育障碍所致的畸形。在小儿先天性畸形中占首位，其发病率约占活产新生儿的7～8‰，是小儿最常见的心脏病。严重和复杂畸形的患儿多于生后数周或数月死亡，因此复杂的先心病在年长儿中已较少见。过去大多认为先心病难以治疗，但近20多年来，由于医疗技术的迅速发展，心导管、超声心动图、心血管造影术的应用以及在低温麻醉和体外循环下心脏直视手术的开展，使多数先心病人，经过积极治疗，可以得到健康的发育成长，不少类型先心病经手术得到根治，使其预后较前大为乐观。病因：影响胎儿心血管发育的因素很多。主要分为遗传因素与环境因素两类。遗传因素，如染色体易位与畸变。环境因素包括有宫内感染(常见为风疹、流感、腮腺炎病毒等)；妊娠期间接触大剂量射线；服用一些药物；患有代谢性疾病以及孕母患有可引起胎儿缺氧的慢性疾病等。所以，为防止先心病的发生，应作好孕期保健；尤其孕早期保健。症状：先天性心脏病种类很多，大致可分为三种类型：
❶潜伏青紫组：一般情况下不出现青紫，但当哭闹或患肺炎时可出现青紫，常见有心室间隔缺损（占先心病的第一位）、心房间隔缺损和动脉导管未闭。
❷青紫组：为先心病中最严重的一型，表现持续性青紫，常见有法鲁氏四联症和大血管错位等。
❸无青紫组：一般无青紫表现，常见有主动脉狭窄和主动脉缩窄等。先心病的严重程度主要取决于血液循环被干扰的程度，心脏畸形越严重，死亡率越高、死亡的年龄也越小。先心病的诊断要从病史、体征以及一些必要的检查(X线、超声心动、心电图、心导管等)方能确诊。一旦确诊应尽早去心脏外科就诊，由医生决定手术的时机。随着科学的发展，已将先心病手术的年龄由婴幼儿期提前到新生儿期。国外曾有在胎儿期已作手术的报道。这里应提出一点，诊断先心病绝不能靠心脏有无杂音来判断。

先天性心脏病

由于胎儿时期心脏及大血管发育异常，或者胎儿时期血液循环特有的孔道在生后未闭而形成的先天性畸形。常见的有室间隔缺损、房间隔缺损、大动脉转位、动脉导管未闭等畸形。其发病原因与遗传因素和环境因素(如宫内感染、孕妇接受大量放射线、应用某些药物、患某些疾病等)有关，以手术治疗为主。

先天性心脏病

先天性心脏病是小儿最常见的心脏病，未经治疗者半数于1岁内死亡。近年来由于心内插管术、心血管造影术、超声心动图、放射核素等新技术的开展，诊断水平不断提高，外科手术及术后护理也有很大进展，较复杂的畸形不仅于婴幼儿期甚至于新生儿期已有不少可作根治术或姑息手术，使死亡率明显下降。
发病率 较高，约占活产婴的6‰～8‰，其中约1/3死于新生儿期，故年长儿患者渐少。上海第二医科大学新华儿童医院儿内科临床1981年资料： 2198例中室隔缺损为最多见，占总数48%，其次为动脉导管未闭(12%)，房隔缺损(9%)，肺动脉瓣狭窄； 而主动脉缩窄不如国外多见。青紫型中则以法洛四联症最多、其次为完全性大血管错位。89例新生儿先天性心脏病尸检资料，以动脉导管未闭与室隔缺损为最多，主动脉缩窄及完全性大血管错位占第三、四位。
病因 至今未明，多认为与环境及遗传二种因素的相互作用有关。母妊娠3个月内患病毒感染（如风疹）可使胎儿患动脉导管未闭或周围动脉狭窄； 孕妇患腮腺炎可致胎儿患心内膜弹力纤维增生症； 孕妇服致畸形药如酞胺哌啶酮（反应停）、抗代谢药等可致胎儿周围肺动脉狭窄。染色体异常如21-,13-,18-等三体综合征及卵巢发育不良综合征的病人中伴发先天性心脏病者占20%以上。同样病种的心脏畸形可发生于同一家庭或单卵双胎儿中。此外糖尿病母亲所生的小儿，先天性心脏病发病率也高。早产儿，特别是低体重儿，生后出现呼吸窘迫综合征者以及高原地区的小儿，较多发生动脉导管未闭。

分类 先天性心脏病根据临床表现、病理生理及解剖特点大致分类（见表）。
诊断 (1)病史：应询问家族史，母妊娠早期(特别2～3个月)有无病毒感染史(如风疹、柯萨奇病毒感染及腮腺炎等)、外伤、X线接触或服用致畸形药物史。询问出生后何时出现青紫或充血性心力衰竭，是否有生长迟缓、喂养困难、多汗、气促、疲劳及反复呼吸道感染史等。
(2) 体格检查：注意安静或啼哭时有无青紫、有无畸形外貌(如21-三体综合征)，有无其他遗传性疾病的特征，上下肢青紫程度是否一致。注意呼吸情况：过度呼吸表现（呼吸快而深）提示有肺动脉血流梗阻等严重缺氧可能，常见于完全性大血管错位； 呼吸浅而快常见于肺循环负荷增加（左向右分流型）、肺静脉或左心梗阻的先天性心脏病。
心脏检查应注意心率快慢，新生儿与婴幼儿心率大于200次/分为心动过速，小于60次/分疑传导阻滞。注意心脏大小，如出生时大小正常数天后迅速增大，多见于完全性大血管错位、肺动脉闭锁及严重的肺动脉狭窄。任何心脏缺损当并发心力衰竭时，心脏均有不同程度的扩大。
注意心音位置及强弱，生后12小时出现
❶单一第二音提示血流从单一大血管搏出，可能是肺动脉闭锁或左心发育不良综合征、永存动脉干、三尖瓣闭锁等。
❷第二音呈宽分裂，提示心房有容量负荷过重现象，见于完全性肺静脉异位回流或大型房隔缺损。
❸明显第三心音、四心音提示三尖瓣下移畸形。杂音于新生儿期无特殊意义；但杂音粗、长，且伴有震颤，多为器质性，杂音短促则尚须继续观察。有些正常婴幼儿常于左侧第二肋间隙闻及连续性静脉血流声，于俯卧或用手压迫后可消失，以与动脉导管未闭鉴别。年长儿于肺动脉瓣、三尖瓣及二尖瓣区也可闻及收缩期杂音，特点是音调柔和，Ⅱ级以下，不伴震颤，不传导、随体位改变而变化，多为功能性。
周围动脉搏动强烈，提示动静脉瘘如动脉导管未闭、永存动脉干、主-肺动脉隔缺损、常伴有股动脉枪击声，水冲脉。四肢脉搏搏动微弱可能为左心发育不良综合征、严重主动脉狭窄、急性心肌炎。血压及血管搏动，上肢强而下肢弱者(下肢血压较上肢低20mmHg以上)考虑主动脉缩窄可能。
(3) 实验室检查：
X线检查：
❶观察肺门及肺野的肺血管影：增多时提示有左向右分流，减少时提示右室流出道有梗阻，但于新生儿期较难确定。
❷心脏位置： 右位心者注意是否伴内脏反位。1岁以内心胸比例正常在55%以内，超过则示心脏扩大，但应排除正常婴儿胸腺阴影。
❸观察主动脉位置与气管毗邻关系及肺动脉总干的情况： 肺动脉段凹陷见于漏斗部狭窄或肺动脉总干狭窄，但伴血管易位者可不见肺动脉段。肺动脉段突出提示肺动脉总干扩大，见于左向右分流、肺动脉高压或肺动脉瓣狭窄 （狭窄后扩张）等疾患。左心缘上部垂直提示左侧升主动脉向前，多见于纠正型大血管错位； 左房扩大者常使左总支气管移位，多见于左向右分流型。有时需作吞钡检查协助确定心房是否扩大、主动脉有无缩窄以及有无血管环与异常大动脉等。
心电图检查： 可了解左向右分流型的血液动力学和肺动脉瓣狭窄的严重程度，系统性心电图观察可协助了解病情进展和决定手术时机。P-R间期延长提示心内膜垫缺损或三尖瓣下移畸形可能； 右束枝传导阻滞伴电轴右偏提示房隔继发孔缺损； 右束枝传导阻滞伴电轴左偏可能为房隔原发孔缺损。电轴极度右偏提示大型室隔缺损或右心室双出口。青紫型中右心房大而不伴右心室肥厚者，可能为三尖瓣闭锁或肺动脉闭锁。临床似艾森门格综合征而心电图缺乏右心室肥厚图形者，提示单心室伴大血管错位。有深Q波但缺乏心室肥厚图形者提示梗阻型心肌病或冠状动脉起源异常。
心导管检查及心血管造影检查： 对诊断先天性心脏病和大血管疾病及估计病情均很重要。检查时将不透X线的塑料导管插入静脉或动脉，通过导管的异常走向了解心脏解剖畸形。测各心腔及血管的压力可了解血液动力学变化及有无肺动脉高压。测各心腔、血管内的血氧含量可了解有无分流及分流的部位、大小及心排血量等。心内插管检查不能明确诊断时可进一步作选择性心血管造影检查。近年有采用特殊的体位(头胸抬高20°，右侧抬高10～15°，左肩向后的位置)拍摄造影图像，不仅能显示病变的解剖位置与严重程度，尚可清楚显示室隔缺损大小、畸形是单一或多发以及心室流出道及周围肺动脉发育情况。对根治术的术前准备及安排手术计划均起决定性作用，手术前后对比亦可评价手术效果。此项检查不仅对正常新生儿，对极低体重儿也可进行。心血管造影术的并发症发生率及手术危险性均较单纯心内插管术高，年龄愈小手术死亡率愈高。
超声心动图检查：为非侵入性检查方法之一。此项检查结合M型超声心动图与切面超声心动图对某些先天性心脏病诊断很有价值，可测定各房室大小与心壁的厚度；观察心脏与大血管搏动情况； 室隔活动的方向，从而推测心脏负荷情况。尚可了解心脏各瓣膜的活动规律，通过滑动探头可观察心脏结构的连续性，确定有无畸形存在，如法洛四联症由于主动脉根部右移，超声心动图显示主动脉前壁与室隔连续中断、主动脉有骑跨现象。近年还开展超声声学造影检查以观察有无分流及分流水平。即从周围静脉注入声学造影剂如葡萄糖、过氧化氢、二氧化碳等以产生许多微小气泡，于超声心动图像中显示云雾状阴影。正常这些气泡经过肺组织即被吸收而消失，存在右向左分流畸形时，可于左心出现云雾状阴影，如存在左向右分流时，于分流部位云雾状阴影稀淡或缺损。
放射核素造影检查： 为另一新发展的非侵入性检查方法。检查时间短，对患儿无放射性损伤，并可多次重复检查。静脉快速注射99mTc（过锝酸盐） 5～10mCi （毫居里），用γ-闪烁照相机，以0.2s间隔进行连续摄影，观察放射核素通过各心腔、血管的动态过程，对房隔缺损、室隔缺损、动脉导管未闭，大血管错位等畸形的诊断有价值。

先天性心脏病

congenital heart disease