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心包缺失是由于胚胎第五周时心包发育缺陷而形成的先天性畸形。心包全部缺失较为少见; 多数病例为心包部分缺失。左侧多见,右侧侧少见。心包缺失病例可伴有邻近器官、组织如支气管、肺、心脏、膈肌等先天性发育异常。多数病人不呈现临床症状,体力活动亦正常。但如缺失面积较大,部分心脏经心包缺失区疝出心包腔外则可呈现胸痛、劳累后心悸、气急、晕厥等症状。体检及胸部X线检查可见到心尖搏动移向左侧而气管位置居中,右侧心缘边界被脊椎掩盖,肺动脉段突出,部分肺组织位于主动脉和肺动脉之间。心电图检查可显示心律失常。心包缺失产生心脏扭转则可引致猝死。面积小的心包部分缺失,临床上不呈现症状者,不需施行手术治疗。缺失面积较大者则应施行手术用织片修补缺失的心包。
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