先天性再生障碍性贫血congenital aplastic anemia

为常染色体隐性遗传病。多在3～12岁发病，具有全血减少及出血等再生障碍性贫血的各种表现。并常伴有多发性先天畸形，如头小畸形、小眼球、骨骼畸形、耳聋及耳廓畸形、智力低下、男性生殖器发育不全等。染色体检查示染色体断裂及其他畸变。治疗同再生障碍性贫血。

先天性再生障碍性贫血

先天性再生障碍性贫血又称Fanconi贫血，是一种常染色体隐性遗传的罕见疾病。其特点为全血减少，同时伴有多发性先天畸形。患儿表现为体格矮小，皮肤片状棕色素沉着，约3/4患儿有骨胳畸形，最多见的为拇指和桡骨缺如或畸形，亦可出现其他长骨畸形。此外可见小头、小眼球、斜视、眼球震颤、眼睑下垂，耳轮畸形或耳聋。肾脏和心脏畸形亦非罕见，半数以上的男孩生殖器发育不全。
早期皮肤瘀斑多发生于3～12岁。骨髓增生低下。脂肪组织增多，可有散在的生血岛，红细胞系统可见核、浆分离和巨幼样改变。巨核细胞明显减少或消失。周围血象显示全血减少、胎儿血红蛋白(HbF)增高。染色体检查可见断裂，部分互相移位，有环形和多着丝点等畸变。
除对症治疗、输血和控制感染外，应用睾丸酮与强的松有一定疗效。多数患儿于用药2～4个月后血象好转，血红蛋白可增至正常，但白细胞和血小板很难恢复正常；停药后可复发，故需小量长期维持治疗。

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先天性再生障碍性贫血

1927年Fanconi报道三个兄弟患再生障碍性贫血并有多发性先天畸形，这种特殊类型的贫血称为先天性再生障碍性贫血，亦称Fanconi综合征或Diamond-Bla-ckfan综合征。目前已报道约200例类似的病例，国内也有发现。
本病为家族性疾病，多于十岁内发病，男性多于女性，约为2:1。骨髓增生低下，全血细胞减少，网织红细胞绝对值减少，血红蛋白F可增加。常合并显著的多发性先天畸形，如皮肤棕色素沉着，肾和脾脏萎缩，拇指或桡骨缺如，小头颅，智力和性发育障碍等。
本病病因未明。无家族史和缺乏遗传规律提示本病是胎生发育时的先天异常，但是也未发现药物或其它因素能够引起此种胎生的变化。在研究其染色体变化时，发现原纤维细胞或返祖的淋巴细胞常有染色体的断裂、染色单体交换、内复制等。但这些发现究有何意义尚难肯定，因为它们也可见于许多无关的情况，或因治愈而发生，而且它们主要见于淋巴细胞，并未见于骨髓细胞；另一方面，也可考虑这些染色体的异常是由于低繁殖力细胞的增多。本病白血病的发病率较高，提示疾病与染色体的变化有关。
如不治疗，本病的预后严重，但偶尔有生存至成年者。雄激素和肾上腺皮质类固醇合用常能使血象进步，但治疗必须长期持续以维持全血细胞减少的缓解。