先天性二尖瓣狭窄congenital mitral stenosis

系先天性心血管畸形疾病之一。此病可同时伴有心血管或其他处畸形，或并其他器官异常。患者病理改变出生后即存在，幼年可发生某些临床表现，瓣膜呈降落伞样畸形。

先天性二尖瓣狭窄congenital mitral stenosis

为少见的先天性心脏病，可伴有二尖瓣闭锁不全及其它畸形。临床表现发育差，易疲劳、苍白、气促、肺部易感染、右心衰竭等。体征及X线、心电图检查类似风湿性二尖瓣狭窄，但年龄偏小。本病合并房间隔缺损时，称卢廷巴赫(Lutembacher)症候群。

先天性二尖瓣狭窄

先天性二尖瓣狭窄包括二尖瓣叶、交界、腱索间距、乳头肌及瓣环各部的发育畸形。本病较少见，常与其他血管畸形并存，单独存在者更罕见。预后较差，与狭窄严重程度及伴随之畸形性质有关，并发畸形严重者，常于出生后数周内死亡。
先天性二尖瓣狭窄的病变类型：
Ⅰ型：为瓣膜病变，包括：
❶瓣环发育不良。
❷瓣上环状狭窄。
❸腱索间被心内膜垫组织填塞。
Ⅱ型：为瓣下病变，包括：
❶降落伞式瓣，常为一个乳头肌。
❷吊床式瓣。
❸乳头肌融合瓣。此类患儿于出生后即有症状表现，如呼吸困难、紫绀，反复发作呼吸道感染等，重者有心衰及昏厥。体检：多数病例在心尖区可闻及舒张中期、隆隆样杂音，二尖瓣区第一音亢进，P2亢进。由于常伴发其他心血管畸形，体征常不典型。胸部X线表现为心影增大，二尖瓣狭窄严重者，左心房也略显扩大，肺野呈郁血表现。心电图示右心室肥厚，右心房扩大。出现左心房扩大的“二尖瓣P波”者不多。电轴右偏。超声心动图图形与后天性二尖瓣狭窄相似，二维超声常可见降落伞式二尖瓣之单独粗大乳头肌。心导管检查了解肺动脉嵌入压及左房压升高程度，可测得肺循环阻力增高及心排血指数降低。左房造影显示左房扩大及其轮廓，左心室造影可了解乳头肌畸形及二尖瓣反流的情况。
闭式二尖瓣分离术治疗先天性二尖瓣狭窄效果差，死亡率也高，目前已被弃用。常用的方法是于体外循环下或深低温暂停循环下直视分离二尖瓣狭窄并详细检查瓣膜、瓣环及瓣下腱索乳头肌畸形，再按不同病变矫治。病变严重的瓣下梗阻性病变手术难以解除，则换置人造瓣膜。目前人造瓣膜虽已广泛应用于成人后天性瓣膜疾病，并取得较好的成绩，但对小儿还存在很多问题，难以广泛使用。主要问题是婴幼儿左心室腔和瓣环均甚小，限制人造瓣膜的放入。如勉强植入，将在心脏收缩期挤压左心室流出道，阻碍左心室排血。目前，人造瓣膜已于儿童使用，但用于婴儿仍有争议。对婴儿先天性二尖瓣狭窄病例应尽力争取手术矫正，改善症状，取得生存机会，待年长后再行二期手术，换植人造瓣膜。