先天异常儿童xiantian yichang ertong

指出生时在外形或体内有可识别的结构或功能上的缺陷（一般不包括代谢缺陷）的儿童，而这些缺陷并非由分娩损伤引起。带有严重结构缺损的胚胎，大多数早期死亡，而且是造成流产或死产的主要原因。先天异常与遗传因素有关， 染色体畸变和基因突变都可能影响个体的发育，产生先天畸形，甚至导致胚胎或胎儿的死亡。染色体异常、特别是染色体数目异常是胎儿死亡的主要原因。在自发性流产中，其中大多数是染色体数目异常， 由基因突变引起的异常远比染色体数目及结构异常引起的少，大多数突变基因导致分子病和先天性代谢缺陷而不引起先天畸形，然而有些先天代谢缺陷，如苯酮尿症、同型胱氨酸尿症、半乳糖血症等亦常伴有不同程度的智能发育不全。应注意，大部分先天异常是由遗传和环境因素相互作用所致， 例如多种环境因子可诱发染色体断裂， 或增加细胞分裂时染色体不分离的危险性，从而产生先天异常。所以，先天异常的易患性多是遗传因素和环境因素共同作用的结果。还有一些其他因素也能导致先天异常，例如母体代谢失调(如母亲患有糖尿病、慢性酒精中毒、苯酮尿症等)、营养缺乏、毒素致畸等。