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字词 假肥大型肌营养不良
类别 中英文字词句释义及详细解析
释义
假肥大型肌营养不良

假肥大型肌营养不良Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD

是一类小儿时期最常见的遗传性神经肌肉病。DMD发病率为1/3600男活婴;BMD为3/10万~6/10万男活婴。本病为X连锁隐性遗传病,女性携带突变基因(90%以上为正常表型,少数可有症状,均较轻),男性患病。本病还有两个特点,即:新突变率高(因此患儿中约1/3为散发病例);2/3以上病例为缺失型突变。

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