假性两性畸形

假性两性畸形指基因型及生殖腺属同一个性别而外生殖器则雌雄难辨。女性者男性化，而男性者则发育不全。如生殖腺为睾丸而其他生殖器呈现一些女性形态，应称男性假两性畸形； 如生殖腺为卵巢而其他生殖器官呈现男性形态者称女性假两性畸形。
女性假两性畸形 患者生殖腺及内生殖器均属女性，但外生殖器男性化，染色体核型为46XX，大多由于先天性肾上腺增生(21-羟化酶缺乏)引起，故阴蒂长大，大阴唇阴囊化，尿道开口于肥大阴蒂的根部 误认为尿道下裂。其他原因有母妊娠期患分泌雄激素的肿瘤和接受雄激素类治疗。
男性假两性畸形 男性假两性畸形的原因有睾丸分化不全、睾丸激素合成障碍和雄激素障碍三类。
(1) 睾丸分化不全： 可因Y染色体短臂缺失或决定男性性别的基因缺失所致，患者女性表现型，副中肾管发育，睾丸仅含不分化组织。属此者又有二种：
❶XY单纯性腺生成障碍(Swyer综合征): 为女性表现型及内外生殖器，但青春期乳房不发育，无月经。因性腺有恶变可能，故确诊后应手术切除。
❷XY无性腺生成综合征(XYgonadal agenesis syndrome): 外生殖器似女性，无子宫，一般无阴道，无性腺组织。青春期无性发育现象。此征与双侧无睾症 (Bilateral anorchia) 不同，后者无睾丸，但表现型全属男性。
(2) 睾丸激素合成障碍：因睾丸酮合成障碍，使XY胎儿男性化不足，外生殖器雌雄难辨。此类障碍包括Leydig细胞不发育，副中肾管不发育分化；20,22-碳链酶缺乏，发生失盐综合征； 3β羟固酮脱氧酶缺乏（新生儿期发生失盐症状）;17-羟化酶缺乏(有高血压，低钾性碱中毒；类固酮17,20-碳链酶缺乏(hCG不能使血浆睾丸酮升高);17-甾酮还原酶缺乏(完全女性表现型，青春期出现男性化，无月经)及子宫-疝综合征(完全男性型，但同时有女性内生殖器官)。
(3) 雄激素作用障碍：睾丸酮合成正常，但雄激素作用的异常使男性化发生障碍，此类包括四型：
❶类固醇5a-还原酶缺乏(多数为假阴道，会阴阴囊性尿道下裂症):睾丸不下降但组织学正常，副中肾管结构不发育。青春期开始，出现男性化现象；
❷睾丸女性化综合征：XY核型，女性表现，有阴道下段盲端但无子宫，睾丸仅含输精小管，青春期乳房发育，完全表现女性体型。处理时应作女孩抚养，睾丸应切除；
❸不完全睾丸女性化： 有一定程度的男性化；
❹Reifenstein综合征： 因靶器官对激素无效应所致，婴儿出生时常可辨识为男性，有严重的尿道下裂，但青春期发育不足。