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系单纯性红细胞再生障碍性贫血的一种。多数在1周岁内发病，亦可出生时即有贫血；大约1/4伴有某些先天性畸形。小儿生长缓慢，部分有肝脾肿大，严重者可发生心衰。本病有核黄素转运缺陷及色氨酸代谢障碍。本病有自发性缓解者，应用糖皮质激素治疗有一定效果。
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