伸舌痴呆

又称软白痴即Down综合征。是一种比较多见的因染色体畸变而发生的先天性神经疾病。分布于世界各地。其发生率达每1000个活产中即有1.6人。大约占智力发育不全儿童的12%。因其主要表现为痴呆，常有无意识的伸舌动作而为伸舌痴呆。又因常见肌张力减退而名软白痴。
染色体畸变指在个体形成中因各种因素引起的染色体畸形变异，本病即为其中最常见的一种，在人体的23对染色体中出现了第21对的三体，或第21对的一部分移置于第13,14,21等畸形变形式时，临床即表现为本病。引起染色体畸变的原因似以遗传因素为主，也有环境因素的参与。
脑重常低于正常，小脑、脑干及颞上回尤为明显。神经细胞的数目也较少。
这种儿童的体格短小、发育缓慢，常有驼背及脐疝。短头畸形且偏小而枕部平坦，前囟闭合延迟。面部平坦，鼻梁增宽而平，眼裂窄而斜位，常有内眦赘皮，可见眼震。舌肥大而常外伸，有裂纹，口小，耳轮折叠，软腭窄而弓高，且常见腭裂。肌张力低下，可使关节作过度运动，甚至可使颈椎关节活动过度而有双下肢锥体束征。掌指均短而宽，掌纹单纯，即俗称“通关手”。足趾也短，第一趾与次趾间隙增宽，还有多种骨质畸形。常见先天性心脏畸形，生殖器发育不全。
智力发育不全常属重度。甚至在发育过程中还会有进行性加重。生存期较常人显著缩短。
有人总结本病最常见的10个特征为： 短头畸形、眼裂倾斜、眼球震颤、鼻梁平坦、软腭狭窄、耳轮折叠、脖颈粗短、小指弯曲、趾距增宽及张力低下。
X线检查证实骨质畸形。实验室检查可见多形核白细胞的核的分叶数减少，吞噬功能减低，碱性磷酸酶含量增高。免疫功能也有变化，表现为随年龄增长而IgG,IgA增高，IgM却下降。
本病无有效治疗。通过适当的教育和训练，可增强患者料理生活的能力。预防问题依靠妊娠三月羊水细胞的染色体研究，对亲代的染色体检查因绝大多数属正常而无实际价值。