伴共济失调与微血管扩张免疫缺陷症telangiectasia immunodeficiency with ataxia

系一种少见的常染色体隐性遗传性疾病。本病为儿童神经内分泌系统疾病，伴共济失调、微血管扩张症与内分泌障碍。共济失调可在生后9个月至1岁出现，也可迟至4～6岁发生；微血管扩张症常在2岁出现，也可迟至8～9岁时发生，最先见于球结膜，之后可出现在鼻梁、耳及肘窝部；T、B细胞功能缺陷，对致分裂原及抗原反应降低，血中淋巴细胞减少，血清免疫蛋白水平降低；可出现反复感染。目前尚无特效治疗方法。