代谢性骨病metabolic bone disease

系由各种代谢障碍引起的骨病的总称。临床较多见的有维生素D缺乏引起的佝偻病、甲状旁腺机能障碍致钙磷代谢障碍性骨病、老年人性激素紊乱导致的骨病、以及骨纤维异常增生与变形性骨炎等。应针对各自病因进行治疗。

代谢性骨病metabolic bone disease

系由多种原因所致钙、磷代谢紊乱的疾病。包括佝偻病与骨软化症、原发性甲状旁腺机能亢进症、甲状旁腺机能减退症、骨质疏松、骨纤维异常增殖症及变形性骨炎等。

代谢性骨病

代谢性骨病是一种病理过程广泛的全身骨胳病。伴有钙磷、维生素D代谢和甲状旁腺功能异常。有时全身性病变比较明显，如明显的骨质软化症；有时病变隐匿，如原发性甲状旁腺功能亢进时仅有局部棕色瘤病损，而忽略轻度全身的骨质改变。有时仅局部有骨质病变如纤维性骨炎；当病变广泛时，易与代谢性骨病相混淆。
代谢性骨病主要有骨质软化（软骨病）及骨质疏松两大类。骨质软化按病因区分为：维生素D缺乏软骨病，如阳光照射不足，消化道吸收不良，肾脏合成维生素D障碍；磷缺乏软骨病，如磷摄入不足，肾小管回吸收磷障碍；全身性酸中毒所致的软骨病，如慢性肾功能衰竭，远端肾小管酸中毒；药物所致骨质软化，如长期服用抗癫痫药物等。骨质疏松常见的有老年性和绝经后骨质疏松，废用性骨质疏松，性腺功能低减，肾上腺糖类皮质激素所致的骨质疏松等。骨质疏松的发病因素有遗传、营养缺乏(钙、磷、维生素D、蛋白质)，性激素缺乏，药物(肾上腺糖类皮质激素、甲状腺素、抗癫痫药物等)，消化道疾病，肾病，甲状旁腺功能亢进，甲状腺功能亢进及废用等。
临床表现 骨痛、对称性骨畸形、身材缩短是代谢性骨病的主要特征。肌无力和压痛常见于佝偻病和软骨病。手足抽搐提示低血钙的存在。病理性骨折发生于骨质疏松，但也见于佝偻病和软骨病。高血钙或低血钙所表现的全身无力、关节痛及易激动等症状常误诊为神经官能症。
实验室检查
❶血钙： 血钙包括游离钙 (占总钙的50%)，与白蛋白结合的钙(占40%)，以及与磷酸盐、枸橼酸盐和碳酸氢盐结合的钙(占10%)。游离钙具有生物活性。血浆白蛋白浓度的改变可影响血钙浓度，而实际上游离钙可以无变化，故测定血钙的同时应测定血浆白蛋白。血浆白蛋白每100ml增加或减少1g，则血钙浓度每100ml大约增加或减少0.8mg。血钙的升高或降低提示骨病存在，但血钙正常不能排除骨病存在；
❷血磷：正常成人血磷大约为1.0～1.5mmol/L (3～4.5mg/dl)，正常儿童血磷较成人高。饮食、溶血、标本放置时间过长而未及时分离血清等因素可影响血磷的浓度。肾性骨营养不良血磷可升高。肾小管回吸收磷减少所致的代谢性骨病血磷降低；
❸血清碱性磷酸酶：血清碱性磷酸酶可做为骨代谢活性的指标，骨中成骨细胞增加时，血清碱性磷酸酶活性升高，儿童血浆碱性磷酸酶较成人高2～3倍以上。肝、胆系统的疾病及某些恶性肿瘤也可使其水平升高。骨胳来源的碱性磷酸酶可以通过实验方法与肝胆来源的碱性磷酸酶鉴别；
❹尿钙排量：血钙高低可伴有尿钙的高低。甲状旁腺功能亢进以及骨吸收率大于骨形成时，尿钙增加。噻嗪类利尿剂降低尿钙的排出，某些其它利尿剂可增加尿钙的排出；
❺尿磷排量：很多因素影响尿磷排量。测定肾脏处理磷的能力对于诊断某些骨病是有价值的。肾小管回吸收磷的减少可以反映甲状旁腺激素的增多或者有些遗传性或获得性肾小管回吸收磷的缺陷；
❻尿羟脯氨酸排量：羟脯氨酸是骨胶原的重要成分，在骨病患者中，尿羟脯氨酸排量与骨吸收率是相关的；
❼甲状旁腺激素：甲状旁腺激素的放射免疫测定对代谢性骨病的诊断是近年来的重要进展。它取代了以往估价甲状旁腺功能的间接实验方法；
❽维生素D代谢产物如血浆25羟维生素D以及1,25二羟维生素D的测定对于了解某些代谢性骨病的病因及诊断有重要价值。
X线检查： 有助于了解骨病性质及严重度，主要检查部位是头颅侧位相、手相、脊柱侧位相和骨盆相。怀疑甲状旁腺功能亢进时，还应检查牙周硬板相及锁骨相。骨的疼痛和畸形处也应检查。X线表现为骨密度减低，骨组织异常，骨骺软骨生长带增宽，骨皮质变薄或增厚，骨折或假骨折，以及骨大小和形态的异常。近年来具有高分辨力的扫描技术的发展显著改善了骨扫描的质量和安全性。骨扫描的主要用途是决定骨对示踪剂的摄取是否对称，这对分析畸形骨炎骨病损的活动性以及癌肿之骨转移很有价值。
骨活组织检查： 脱钙的骨组织不适于对是否已矿化骨的鉴别。应制备不脱钙的骨标本作组织学检查，以明确是否有骨质软化的存在。用四环素标记骨样组织矿化的部位，可了解骨的动态情况，有助于疑难的骨质软化症的诊断及追随骨病（如肾性骨营养不良）的治疗效果。
治疗 首先明确病因，治疗才能合理有效，可参考各有关条目。

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代谢性骨病

在正常情况下，由于调节骨质代谢的因素很完整，故骨质的吸收与形成处于动态平衡状态，保持骨质结构与功能正常，当骨质代谢失去平衡时则出现代谢性骨病。代谢性骨病可分为四类：
❶骨钙化正常而骨质的塑造 （更新）减慢或增快；
❷由于骨吸收及骨质形成失去平衡所引起的骨钙化增多；
❸由于平衡失调引起的骨钙化减少；
❹钙沉积失常。
各类代谢性骨病可列举如下：
(1) 骨钙化正常而骨质更新率失常：又分二类：
❶骨吸收增加伴骨质形成增快，如甲状腺功能亢进症、轻度甲状旁腺功能亢进症、Paget病、氟骨病。
❷骨质形成减少伴骨吸收减慢，如甲状腺功能低下症、甲状旁腺功能低下症、甲状腺髓样癌。
(2)骨钙化增多-硬骨症：又分二类：
❶骨质生成增多而吸收正常，如转移癌、男性化肾上腺皮质肿瘤、肢端肥大症、某些肾性骨质病。
❷骨质形成正常而吸收减慢，如骨质石性硬化、铝中毒、磷中毒。
(3)骨钙化减少-骨质疏松及囊状纤维性骨炎：
❶骨质形成正常或增多-骨吸收增快：特发性骨质疏松、甲状旁腺功能亢进症、成骨发育不全、甲状腺功能亢进症、性腺功能低下、肿瘤伴骨转移、轻度肾上腺皮质功能亢进症。
❷骨质形成减少而骨吸收正常或增快：不活动、肾上腺皮质功能亢进。
(4) 钙沉积障碍：
❶血钙、磷正常，如坏血病痊愈期、骨质生成增快的各种情况、碱性磷酸酶低下症。
❷血钙或/及血磷减低，如各种原因引起的维生素D缺乏症、家族性骨质软化及佝偻病。
有的病人有混合型的骨质病变，例如各种类型的骨软化症可伴有骨质疏松。同样的一种代谢异常如甲状旁腺功能亢进症可引起不同类型的骨质病变，如骨质疏松及囊状纤维性骨炎及骨质软化等。
代谢性骨病的症状是多种多样的，但所有代谢性骨病患者都有骨病及肌无力。在骨质软化症、原发或继发性甲状旁腺功能亢进症及各种肾功能不全所引起的肾性骨病都有下肢、骨盆及背部不定位的疼痛，不安，药物治疗无效，活动或负重使疼痛加重，行走困难。甲状旁腺功能亢进及骨软化患者除骨痛外呈全身肌无力，或行走不便等。上肢肌无力较轻。